3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase
Englisch: 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase
1. Definition
Die 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, kurz 3β-HSD, ist ein Enzym, das im Rahmen der Steroidsynthese benötigt wird. Es oxidiert in Steroiden die 3β-Hydroxygruppe zu einer Ketogruppe und lagert gleichzeitig die Doppelbindung von der 5- in die 4-Position um.
2. Genetik
Es existieren 2 Isoenzyme, die durch die Gene HSD3B1 und HSD3B2 kodiert werden. Sie sind auf Chromosom 1 an den Genloci 1.p13-p11 bzw. 1.p13.1 lokalisiert.
3. Biochemie
Die 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase wird bei folgenden Umsetzungsreaktionen benötigt, die überwiegend in der Nebennierenrinde (NNR) stattfinden:
- Pregnenolon zu Progesteron
- Dehydroepiandrosteron (DHEA) zu Androstendion
- 17α-Hydroxypregnenolon zu 17α-Hydroxyprogesteron
- Androstenediol zu Testosteron
- Androstadienol zu Androstadienon
Die 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase ist das einzige Enzym der NNR-Steroidsynthese, das kein Mitglied der Cytochrom-P450-Familie ist. Außerhalb der Nebennierenrinde kommt es noch in anderen steroidproduzierenden Geweben vor, vor allem im Ovar, im Hoden und in der Plazenta.
4. Klinik
Mutationen im HSD3B2-Gen sind für das adrenogenitale Syndrom Typ 2 (AGS durch 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel) verantwortlich.