Englisch: Mowat-Wilson syndrome
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der durch geistige und motorische Retardierung und zerebrale Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Ursache des Mowat-Wilson-Syndroms ist eine Mutation oder Deletion des ZFHX1B-Gens (SMADIP1) in der Chromosomenregion 2q22. Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt.
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist klinisch sehr vielgestaltig. Zu den möglichen Symptomen zählen:
Desweiteren zeigen die Patienten eine Gesichtsdysmorphie, die sich mit zunehmenden Lebensjahren verstärkt. Hervorstechend sind:
Das Ausmaß der geistigen Behinderung kann von mäßig bis schwer reichen. Die Sprache ist meist deutlich beeinträchtigt und kann auf wenige Worte beschränkt sein. Wenn sich das Sprachvermögen entwickelt, dann meist erst im späten Kindheitsverlauf.
Die motorische Entwicklung verläuft ebenfalls verzögert, was sich darin äußert, dass die Betroffenen es spät lernen zu sitzen, zu stehen oder zu laufen.
Eine Therapie ist zur Zeit (2008) nicht möglich.
Tags: Gendefekt
Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 24. Juli 2008 um 12:42 Uhr bearbeitet.
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