Pterygium-Syndrom

Definition

Unter Pterygium-Syndrom werden angeborene Erkrankungen zusammengefasst, die durch das Auftreten eines Flügelfells (Pterygium) in Kombination mit weiteren Fehlbildungen gekennzeichnet sind. Wenn mehrere ausgeprägte Pterygien vorliegen, spricht man von einem multiplen Pterygium-Syndrom.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Pterygium-Syndrome variiert je nach Unterform und geografischer Region. Einige Formen sind äußerst selten, während andere etwas häufiger auftreten können.

Ätiologie

Bei einigen zu den Pterygium-Syndromen gehörenden Erkrankungen konnten ursächliche Mutationen identifiziert werden. Ein autosomal-dominanter Erbgang wurde beispielsweise beim antekubitalem Pterygiumsyndrom festgestellt.

Beispiele

Beispiele für Pterygium-Syndrome sind u.a.

Popliteales Pterygiumsyndrom: Dieses Syndrom bezieht sich auf Verwachsungen in der Kniekehle, die die Bewegungsfreiheit der Beine beeinträchtigen können.
Antekubitales Pterygiumsyndrom: Bei dieser Unterform sind Verwachsungen am Ellbogengelenk charakteristisch. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs kann diese Form innerhalb von betroffenen Familien vererbt werden.
Dinno-Syndrom: Dieses Syndrom ist durch eine Kombination aus Kontrakturen, Pterygium colli, Mikrognathie und hypoplastischen Mamillen gekennzeichnet.