Dinno-Syndrom

Synonym: Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom
Englisch: contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome

Definition

Das Dinno-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. Es ist durch Kontrakturen, Pterygium colli, Mikrognathie und Hypoplasie der Brustwarzen gekennzeichnet.

Epidemiologie

Die Prävalenz wird auf < 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2023) wurden lediglich 2 Fälle in der Literatur beschrieben.

Ätiologie

Die genaue Ätiologie des Dinno-Syndroms ist bisher (2023) unbekannt. Eine genetische Ursache wird vermutet.

Klinik

Das klinische Bild des Dinno-Syndroms äußert sich durch:

Kontrakturen (ggf. Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit)
Pterygium colli (ggf. Einschränkung der Halsbeweglichkeit)
Mikrognathie
Hypoplasie der Brustwarzen

Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten.

Diagnose

Eine Verdachtsdiagnose kann anhand der Anamnese und der körperlichen Untersuchung gestellt werden.