Dinno-Syndrom
Synonym: Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom
Englisch: contractures-webbed neck-micrognathia-hypoplastic nipples syndrome
Definition
Das Dinno-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom. Es ist durch Kontrakturen, Pterygium colli, Mikrognathie und Hypoplasie der Brustwarzen gekennzeichnet.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf < 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2023) wurden lediglich 2 Fälle in der Literatur beschrieben.
Ätiologie
Die genaue Ätiologie des Dinno-Syndroms ist bisher (2023) unbekannt. Eine genetische Ursache wird vermutet.
Klinik
Das klinische Bild des Dinno-Syndroms äußert sich durch:
- Kontrakturen (ggf. Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit)
- Pterygium colli (ggf. Einschränkung der Halsbeweglichkeit)
- Mikrognathie
- Hypoplasie der Brustwarzen
Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten.
Diagnose
Eine Verdachtsdiagnose kann anhand der Anamnese und der körperlichen Untersuchung gestellt werden.