Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Myhre-Syndrom

Synonym: LAPS-Syndrom
Englisch: Myhre syndrome

1 Definition

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem Minderwuchs und geistige Retardierung verursacht.

2 Epidemiologie

Da nur etwa 55 sporadische Fälle dokumentiert sind, ist die Prävalenz unbekannt, wird aber mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant, aber auch eine X-chromosomale Vererbung ist möglich.

3 Ätiologie

Ursache für das Myhre-Syndrom sind heterozygote Neumutationen im SMAD4-Gen, welches für die Smad-Proteine codiert. Sie spielen eine wichtige Rolle im TGF-β-Signalweg.

4 Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5 Differentialdiagnose

6 Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Aufgrund der Fibrosen leiden die Betroffen häufig an laryngotrachealen Stenosen, Pericarditis constrictiva, Aortenstenosen und anderen Komplikationen, wodurch die Lebenserwartung herabgesetzt sein kann.

7 Literatur

  • Starr LJ, Lindor NM, Lin AE. Myhre Syndrome. 2017 Apr 13.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

132 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: