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Myhre-Syndrom

Synonym: LAPS-Syndrom
Englisch: Myhre syndrome

1. Definition

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem Minderwuchs und geistige Retardierung verursacht.

2. Epidemiologie

Da nur etwa 55 sporadische Fälle dokumentiert sind, ist die Prävalenz unbekannt, wird aber mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant, aber auch eine X-chromosomale Vererbung ist möglich.

3. Ätiologie

Ursache für das Myhre-Syndrom sind heterozygote Neumutationen im SMAD4-Gen, welches für die Smad-Proteine codiert. Sie spielen eine wichtige Rolle im TGF-β-Signalweg.

4. Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5. Differentialdiagnose

6. Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Aufgrund der Fibrosen leiden die Betroffen häufig an laryngotrachealen Stenosen, Pericarditis constrictiva, Aortenstenosen und anderen Komplikationen, wodurch die Lebenserwartung herabgesetzt sein kann.

7. Literatur

  • Starr LJ, Lindor NM, Lin AE. Myhre Syndrome. 2017 Apr 13.

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Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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21.03.2024, 09:02
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