Myhre-Syndrom
Synonym: LAPS-Syndrom
Englisch: Myhre syndrome
1. Definition
Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem Minderwuchs und geistige Retardierung verursacht.
- ICD10-Code: Q87.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
2. Epidemiologie
Da nur etwa 55 sporadische Fälle dokumentiert sind, ist die Prävalenz unbekannt, wird aber mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant, aber auch eine X-chromosomale Vererbung ist möglich.
3. Ätiologie
Ursache für das Myhre-Syndrom sind heterozygote Neumutationen im SMAD4-Gen, welches für die Smad-Proteine codiert. Sie spielen eine wichtige Rolle im TGF-β-Signalweg.
4. Klinik
Zu den klinischen Merkmalen zählen:
- muskulöse Figur
- Minderwuchs
- Brachydaktylie
- eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
- kombinierte Schwerhörigkeit
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung
- faziale Dysmorphien mit kurzer Lidspalte, Progenie und hypoplastischem Oberkiefer
- Dicke Haut
- Fibrose der Haut und der inneren Organen, spontan oder nach Trauma
- Herzfehler
5. Differentialdiagnose
6. Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Aufgrund der Fibrosen leiden die Betroffen häufig an laryngotrachealen Stenosen, Pericarditis constrictiva, Aortenstenosen und anderen Komplikationen, wodurch die Lebenserwartung herabgesetzt sein kann.
7. Literatur
- Starr LJ, Lindor NM, Lin AE. Myhre Syndrome. 2017 Apr 13.