Akromikrische Dysplasie

Die Prävalenz der akromikrischen Dysplasie liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden erst rund 60 Fälle beschrieben. Der Erbgang ist autosomal-dominant.

Ursache für die Erkrankung sind heterozygote Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 codiert. Die Mutationen liegen in den Exons 41 bis 42, welche die Informationen für die TGFβ binding protein-like domain 5 enthalten.

Die Körpergröße ist bei Geburt normal, fällt jedoch danach durch Wachtsumsverzögerungen hinter die normalen Perzentilen zurück. Die durchschnittliche Körpergröße von Erwachsenen beträgt etwa 130 cm. Der Kleinwuchs ist dysproportioniert mit kurzen Händen und Füßen, der Kopfumfang ist normal. Es bestehen keine intellektuellen Beeinträchtigungen.

Es können leichte faziale Dysmorphien auftreten. Dazu zählen unter anderem ein rundes Gesicht, schmale Lidspalten, ausgeprägte Augenbrauen, eine kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern und eine Mikrostomie.

Weitere Merkmale sind:

• eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
• Wirbelsäulen-Anomalien
• Entwicklung eines Karpaltunnelsyndroms im Alter
• gut entwickelte Muskulatur
• heisere Stimme

Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:

• verzögertes karpales Knochenalter
• Zapfenepiphysen
• verkürzte Metakarpalknochen und Phalangen
• mediale Kerbe am zweiten Mittelhandknochen
• externe Kerbe am fünften Mittelhandknochen
• mediale Kerbe am Femurkopf

Folgende Krankheitsbilder müssen aufgrund klinischer Überschneidungen abgegrenzt werden:

• Geleophysische Dysplasie
• Weill-Marchesani-Syndrom
• Myhre-Syndrom

Die Lebenserwartung der Patienten ist in der Regel normal, die Therapie erfolgt symptomatisch.