Geleophysische Dysplasie
von griechisch: gélōs - das Lachen, physis - die Form, Gestalt
Synonyme: Geleophysischer Kleinwuchs, Geleophysischer Dwarfismus
Englisch: geleophysic dysplasia, geleophysic dwarfism
Definition
Die Geleophysische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.
ICD10-Code: Q87.1 - Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden nur rund 55 Fälle beschrieben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant (Typ 2) oder autosomal-rezessiv (Typ 1).
Ätiologie
Typ 1
Die Ursache für die Geleophysische Dysplasie Typ 1 sind Mutationen im ADAMTSL2-Gen (Genlocus 9q34.2). Dieses Gen codiert für ein Glykoprotein mit noch nicht bekannter Funktion.
Typ 2
Die Ursache für die Geleophysischen Dysplasie Typ 2 sind Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 codiert.
Klinik
Zu den klinischen Merkmalen zählen:
- charakteristisch fröhlicher Gesichtsausdruck mit kurzer Nase, vollem Gesicht, Hypertelorismus und schmaler Oberlippe
- Verdickung der Herzklappen
- Herzklappeninsuffizienz
- Trachealstenose
- Akromikrie
- proportionierter Kleinwuchs
- kurze Hände und Füße
- dicke Haut
- eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
- Hepatosplenomegalie
- häufige Atemwegsinfektionen und Mittelohrentzündungen
Diagnose
Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:
- verzögertes Knochenalter
- Zapfenepiphysen
- ovale Wirbelkörper
- verkürzte Phalangen
Differentialdiagnose
Prognose
Etwa ein Drittel der Patienten sterben in den ersten fünf Lebensjahren, was sowohl auf die fortschreitende Verdickung der Herzklappen, als auch auf die Beeinträchtigung der Atemwege zurückzuführen ist.
Literatur
- Le Goff C, Cormier-Daire V. Geleophysic Dysplasia. 2009 Sep 22