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FBN1-Gen

Synonym: Fibrillin-1-Gen, FBN1
Englisch: FBN1 gene

1. Definition

Das FBN1-Gen codiert für das Protein Fibrillin-1, Mutationen in diesem Gen sind mit zahlreichen Krankheiten verknüpft.

2. Eigenschaften

Das FBN1-Gen umfasst etwa 230 kb und 65 Exons. Es liegt auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1. Es codiert für das Profibrillin-1, das durch eine Konvertase proteolytisch am C-Terminus gespalten wird. So entsteht das große Glykoprotein Fibrillin-1.

3. Mutationen

Bei Mutationen des Gens handelt es sich meist um Punktmutationen, d.h. es wird nur eine Base ausgetauscht. Folgende Krankheitsbilder sind mit genetischen Veränderungen in diesem Gen assoziiert:

Stichworte: Gen, Genlocus, Marfan-Syndrom
Fachgebiete: Genetik

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Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.03.2024, 09:10
7.441 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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