Shprintzen-Goldberg-Syndrom
nach dem US-amerikanischen Logopäden Robert F. Shprintzen und der US-amerikanischen Genetikerin Rosalie B. Goldberg
Synonyme: Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom
Englisch: Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, craniosynostosis with arachnodactyly and abdominal hernias, marfanoid disorder with craniosynostosis, marfanoid craniosynostosis syndrome
1. Definition
Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS oder GOSHS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt.[1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.[2][1]
2. Ursache
3. Klinik
Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf:[2]
- Skelettnanomalien
- Faziale Auffälligkeiten (Kraniosynostose)
- Geistige Behinderung
4. Quellen
- ↑ 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
- ↑ 2,0 2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462
5. Websites
- Wikipedia: Shprintzen-Goldberg-Syndrom, abgerufen am 18.12.2022
Fachgebiete:
Humangenetik