Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Synonym: SGS

1 Definition

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt.[1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.[2][1]

2 Ursache

Die Ursache des Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist noch nicht vollständig geklärt. Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (FBN1) nachgewiesen.

3 Klinik

Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf:[2]

4 Quellen

  1. 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
  2. 2,0 2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462

Fachgebiete: Genetik

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (3 ø)

3.410 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: