MASS-Syndrom

Synonym: MASS-Phänotyp
Englisch: MASS syndrome

1 Definition

Das MASS-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die Ähnlichkeit mit dem Marfan-Syndrom aufweist. Das Akronym MASS steht dabei für folgende pathologische Veränderungen:

• Mitral valve (Mitralklappenprolaps)
• Aorta (Aortendilatation)
• Skeleton (Skelettbeteiligung)
• Skin (Hautbeteiligung)

• ICD10-Code: Q87.5

2 Genetik

Als Ursache gelten Mutationen des FBN1-Gens.

3 Diagnose

Damit eine Diagnose gestellt werden kann, müssen mindestens zwei der oben genannten Symptome vorhanden sein.

4 Differenzialdiagnose

Die Symptome ähneln sehr dem Marfan-Syndrom, jedoch liegt hier keine Ektopia lentis vor.

5 Literatur

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage