Synonym: MASS-Phänotyp
Englisch: MASS syndrome
Das MASS-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die Ähnlichkeit mit dem Marfan-Syndrom aufweist. Das Akronym MASS steht dabei für folgende pathologische Veränderungen:
Als Ursache gelten Mutationen des FBN1-Gens.
Damit eine Diagnose gestellt werden kann, müssen mindestens zwei der oben genannten Symptome vorhanden sein.
Die Symptome ähneln sehr dem Marfan-Syndrom, jedoch liegt hier keine Ektopia lentis vor.
Fachgebiete: Humangenetik, Terminologie
Diese Seite wurde zuletzt am 5. Dezember 2014 um 08:37 Uhr bearbeitet.
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