logo Einloggen

Stiff-Skin-Syndrom

Synonym: Kongenitale Pseudosklerodermie
Englisch: congenital fascial dystrophy, Easterly-McKusick syndrome

1. Definition

Das Stiff-Skin-Syndrom, kurz SSS, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer Verhärtung der Haut und dadurch bedingt einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke einhergeht.

2. Epidemiologie

Die Prävalenz wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-dominant, selten soll eine autosomal-rezessive Vererbung vorkommen.

3. Ätiologie

Ursache für das Stiff-Skin-Syndrom sind Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1, das für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert.

4. Klinik

Das Syndrom zeigt erste Anzeichen bereits bei der Geburt oder im Kindesalter. Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5. Differentialdiagnose

6. Therapie

Zu diesem Zeitpunkt (2018) gibt es keine spezifische Therapie gegen das Stiff-Skin-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, zum Beispiel mit Physiotherapie zur Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit. Betroffene haben aber in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Stichworte: Erbkrankheit, Gelenk, Haut
Fachgebiete: Genetik, Humangenetik

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
06.08.2024, 10:25
2.916 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...