Stiff-Skin-Syndrom
Synonym: Kongenitale Pseudosklerodermie
Englisch: congenital fascial dystrophy, Easterly-McKusick syndrome
Definition
Das Stiff-Skin-Syndrom, kurz SSS, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer Verhärtung der Haut und dadurch bedingt einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke einhergeht.
- ICD10-Code: Q82.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
Epidemiologie
Die Prävalenz wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-dominant, selten soll eine autosomal-rezessive Vererbung vorkommen.
Ätiologie
Ursache für das Stiff-Skin-Syndrom sind Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 am Genlokus 15q21.1, das für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert.
Klinik
Das Syndrom zeigt erste Anzeichen bereits bei der Geburt oder im Kindesalter. Zu den klinischen Merkmalen zählen:
- fortschreitende kutane Induration und Verbacken der Haut mit dem darunter liegenden Bindegewebe, vor allem an den Oberschenkeln, dem verlängerten Rücken und den Schultern
- Hypertrichose
- Lipodystrophie
- Skoliose
- Muskelschwäche
- Hyperpigmentierung
- tetanusartige Muskelkrämpfe
- eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke durch verhärtete Haut
- schmaler Brustkorb
Differentialdiagnose
Therapie
Zu diesem Zeitpunkt (2018) gibt es keine spezifische Therapie gegen das Stiff-Skin-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, zum Beispiel mit Physiotherapie zur Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit. Betroffene haben aber in der Regel eine normale Lebenserwartung.