Stiff-Skin-Syndrom

Synonym: Kongenitale Pseudosklerodermie
Englisch: congenital fascial dystrophy, Easterly-McKusick syndrome

Definition

Das Stiff-Skin-Syndrom, kurz SSS, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer Verhärtung der Haut und dadurch bedingt einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke einhergeht.

ICD10-Code: Q82.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut

Epidemiologie

Die Prävalenz wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-dominant, selten soll eine autosomal-rezessive Vererbung vorkommen.

Ätiologie

Ursache für das Stiff-Skin-Syndrom sind Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1, das für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert.

Klinik

Das Syndrom zeigt erste Anzeichen bereits bei der Geburt oder im Kindesalter. Zu den klinischen Merkmalen zählen:

fortschreitende kutane Induration und Verbacken der Haut mit dem darunter liegenden Bindegewebe, vor allem an den Oberschenkeln, dem verlängerten Rücken und den Schultern
Hypertrichose
Lipodystrophie
Skoliose
Muskelschwäche
Hyperpigmentierung
tetanusartige Muskelkrämpfe
eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke durch verhärtete Haut
schmaler Brustkorb

Differentialdiagnose

Systemische Sklerose

Therapie

Zu diesem Zeitpunkt (2018) gibt es keine spezifische Therapie gegen das Stiff-Skin-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, zum Beispiel mit Physiotherapie zur Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit. Betroffene haben aber in der Regel eine normale Lebenserwartung.