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Stiff-Skin-Syndrom

Synonym: Kongenitale Pseudosklerodermie
Englisch: congenital fascial dystrophy, Easterly-McKusick syndrome

1 Definition

Das Stiff-Skin-Syndrom, kurz SSS, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einer Verhärtung der Haut und dadurch bedingt einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke einhergeht.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal-dominant, selten soll eine autosomal-rezessive Vererbung vorkommen.

3 Ätiologie

Ursache für das Stiff-Skin-Syndrom sind Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1, das für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert.

4 Klinik

Das Syndrom zeigt erste Anzeichen bereits bei der Geburt oder im Kindesalter. Zu den klinischen Merkmalen zählen:

5 Differentialdiagnose

6 Therapie

Zu diesem Zeitpunkt (2018) gibt es keine spezifische Therapie gegen das Stiff-Skin-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, zum Beispiel mit Physiotherapie zur Erhöhung der Gelenkbeweglichkeit. Betroffene haben aber in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Fachgebiete: Genetik, Humangenetik

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