Greig-Syndrom

nach dem schottischen Arzt David Middleton Greig (1864-1930)
Synonyme: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom, Zephalopolysyndaktylie, Hoodnick-Holmes-Syndrom

Definition

Das Greig-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Das Greig-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 Fällen auf 1.000.000 Geburten angegeben.

Ätiologie

Das Greig-Syndrom wird durch eine Mutation des GLI3-Gens hervorgerufen. Es ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 7 (7p13) lokalisiert. Mutationen im gleichen Gen finden sich u.a. beim Akrokallosalen Syndrom und beim Pallister-Hall-Syndrom. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Symptome

Makrozephalus mit prominenter Stirn und spätem Fontanellenschluss
Hypertelorismus
Polydaktylie an Händen und Füßen
Syndaktylien

Selten treten zusätzliche Fehlbildungen des Gehirns auf.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht verfügbar. Die Behandlung ist rein symptomatisch und fokussiert sich auf die Kompensation bzw. chirurgische Therapie der Defekte.