Chromosom 7
1. Definition
Chromosom 7 ist eines von insgesamt 46 paarig vorkommenden Chromosomen des menschlichen Erbguts. Es ist Träger wichtiger Erbinformationen und damit auch Entstehungsort einer Reihe von genetischen Erkrankungen. In fast allen Zellen des Körpers liegt Chromosom 7 in doppelter Ausführung vor. Lediglich in Keimzellen befindet sich nur jeweils ein Exemplar.
2. Aufbau
Das Chromosom 7 enthält eine Gesamtmenge von rund 174 Millionen Basenpaaren. Insgesamt entfallen rund 5 % der gesamten DNA innerhalb einer menschlichen Zelle auf Chromosom 7. Die Anzahl der Protein-kodierenden Genen wird mit 1.012 angegeben. Als Teil des Humangenomprojekts wurden 907 Pseudogene auf Chromosom 7 identifiziert.[1]
3. Bedeutende Gene
- VGF (Neuropeptid)
- Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)
- Elastin
- HERG-Kanal
- Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2)
- Pendrin
- Reelin
- Platelet-derived growth factor (PDGF)
- MEST-Gen
- Kell-System (CD238)
4. Klinik
Entsprechend der auf Chromosom 7 lokalisierten Gene kann es durch Mutationen oder sonstige chromosomale Schädigungen zu einer Reihe von Erbkrankheiten kommen:
5. Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 7, abgerufen am 01.09.2023