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Ehlers-Danlos-Syndrom

Synonym: EDS
Englisch: Ehlers-Danlos syndrome

1 Definition

Unter dem Ehler-Danlos-Syndrom, kurz EDS, versteht man eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch eine Störung der Kollagensynthese bedingt sind.

2 Epidemiologie

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Man schätzt die Häufigkeit auf 1:5.000 bis 1:10.000 ein. Das Ehler-Danlos-Syndrom tritt bei beiden Geschlechtern in etwa gleich häufig auf.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung beruht auf erblichen Defekten der Kollagensynthese. Unterschieden werden zehn klinisch, genetisch und molekularbiologisch unterschiedliche Formen. Die Typen I bis III machen mehr als 80% aller Fälle aus, von den Typen IV bis VII sind nur wenige Familien betroffen, in Einzelfällen kommt es zum Auftreten der Typen VIII bis X. Beim Typ I und II ist das Kollagen V betroffen, beim Typ III das Kollagen III.

Bei den verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom konnten humangenetisch Defekte folgender Gene nachgewiesen werden:

Mutationen dieser Gene verändern die Synthese und Verarbeitung des Kollagens oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Sie führen so zu klinisch relevanten Strukturveränderungen.

Der Vererbungsmodus hängt vom genauen Typ des EDS ab. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt, d.h. es reicht aus, dass nur eines der beiden Allele verändert sein muss, um die Krankheit zum Ausbruch zu bringen. Einige Formen werden jedoch auch autosomal-rezessiv vererbt. Hier müssen beide Allele verändert sein, damit ein EDS in Erscheinung tritt.

4 Formen

5 Klinik

Die bindegewebsreichen Strukturen von Haut, Blutgefäßen und Gelenken sind aufgrund der Störung der Kollagensynthese ungenügend ausgebildet, was zu einer fehlenden Festigkeit, einer Überdehnbarkeit des Bindegewebes und zu einem leichten Zerreißen der betroffenen Strukturen, insbesondere der Blutgefäße, führen kann. Darmrupturen, Hernien, Verkrümmungen der Wirbelsäule und rezidivierende Pneumothoraces sind möglich.

5.1 Haut

Bei Patienten, die vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen sind, kann die Haut am Hals, im Gesicht und an den Gelenken bis zu mehreren Zentimetern abgehoben werden und schnellt nach Loslassen wieder zurück, was auch als Cutis hyperelastica bezeichnet wird. Weiterhin kommt es zu einer verzögerten Wundheilung, wobei Wundränder auseinander klaffen und atrophische, minderwertige Narben entstehen. Die Ausbildung von hypertrophischen Narbenarealen, die über keinerlei Festigkeit verfügen, ist möglich.

5.2 Gelenke

Ehlers-Danlos-Syndrom
Ehlers Danlos Syndrom
Ehlers Danlos Syndrom
Ehlers Danlos Syndrom

An den Gelenken zeigt sich eine Überbeweglichkeit ohne Festigkeit. Die Gelenke können überstreckt werden und andere bizarre Bewegungen ausführen, was auch zu dem Begriff Schlangenmenschen geführt hat. Luxationen und Fehlstellungen sind häufig.

5.3 Gefäße

Die leichte Zerreißbarkeit von Gefäßen manifestiert sich an kleineren Gefäßen durch Ekchymosen und an größeren Gefäßen durch ausgeprägte Blutungen, die vor allem durch Schwangerschaft und Geburt sowie sportliche Betätigung und Traumen ausgelöst werden.

6 Diagnostik

Die Diagnose wird meist klinisch gestellt, wobei die positive Familienanamnese wegweisend ist. Als weitere diagnostische Maßnahmen kommen in Betracht:

  • Darstellung der erhöhten Kapillarfragilität kann durch einen Rumpel-Leede-Test
  • Hautbiopsie mit anschließender elektronenmikroskopischer Untersuchung der Kollagenstruktur

Die Differenzierung in die verschiedenen EDS-Typen erfolgt humangenetisch mittels DNA-Amplifikation anschließender Sequenzanalyse der DNA.

7 Therapie

Es ist weder eine kausale noch eine symptomatische Therapie möglich. Die betroffenen Patienten sollten auf ausgeprägte Belastungen der Gelenke verzichten und sich aufgrund der schlechten Wundheilung möglichst nicht verletzen. Operationen sollten nur in Notfällen durchgeführt werden, vor Schwangerschaften, die das Blutungsrisiko erhöhen können, sollte eine ausführliche Beratung erfolgen.

8 Prognose

Es handelt sich um eine chronische Erkrankung, die progredient verläuft. Die Lebensqualität der betroffenen Patienten ist häufig eingeschränkt.

9 Weblinks

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