COL5A1
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
COL5A1 ist das Akronym für Typ-V-Kollagen, alpha 1 - damit ist die Alpha-1-Kette des fibrillären Kollagens vom Typ 5 gemeint, die vom gleichnamigen Gen COL5A1 kodiert wird.
Biochemie
Fibrilläres Kollagen ist ein Homo- bzw. Heterotrimer aus gleichen bzw. verschiedenen Alpha-Ketten. COL5A1 besitzt zwei Domänen:
- eine Laminin-G-ähnliche-Domäne und
- eine C-terminale NC1-Domäne (nicht-kollagene Domäne)
Funktion
COL5A1 kommt ubiquitär im Bindegewebe vor und hat dort einen relevanten Einflulss auf die Fibrillogenese. Es ist gegenüber Kollagenasen resistent, kann aber durch Trypsin gespalten werden.
Klinik
Mutationen von COL5A1 lösen den Typ 1 und 2 des Ehlers-Danlos-Syndroms aus, nach neuerer Nomenklatur als "klassisches EDS" bezeichnet.
Fachgebiete:
Biochemie
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