Kollagen V
Synonyme: Kollagen 5, Collagen V, Kollagen Typ V, Collagen Typ V, COLV
Definition
Das Kollagen V ist ein fibrilläres Protein aus der Familie der Kollagene. Es ist ein essentieller Bestandteil der Fibrillogenese. Defekte des Kollagen V verursachen Typ I und II des Ehlers-Danlos-Syndrom.
Hintergrund
Kollagen V ist bei der Fibrillogenese oft mit anderen faserbildenden Kollagenen wie Kollagen I und Kollagen III assoziiert.
Genetik
Mindestens drei verschiedene Gene kodieren für die Isoformen von Kollagen V.
| Gen | Protein, Kette | Genlokus | Megabasenpaare |
|---|---|---|---|
| COL5A1 | Kollagen Typ V, alpha 1 | 9q34.3 | 134.64 – 134.84 |
| COL5A2 | Kollagen Typ V, alpha 2 | 2q32.2 | 189.03 – 189.23 |
| COL5A3 | Kollagen Typ V, alpha 3 | 19p13.2 | 9.96 – 10.01 |
Die Genexpression wird durch TGF-beta und Wachstumsfaktoren gesteuert.
Vorkommen
Kollagen V kommt physiologisch im Knochen und in der Kornea sowie im Interstitium von Muskeln, Leber, Lunge und Plazenta vor. Es wird von unterschiedlichen mesenchymalen Zellen gebildet und ist ubiquitär in der Extrazellularmatrix vorhanden.
Biochemie
Eine Kette der COL5A3-Isoform ist an der Funktion der Pankreasinzelzellen beteiligt.
Klinik
Mutationen in den COL5-Genen können zu einer Überexpression oder Defizienz von Kollagen 5 führen.
Eine Kollagen-V-Defizienz kann zu Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms (Typ 1 und II) und Hornhauttrübung führen.
Eine Überexpression von Kollagen V kann in Tumoren und Granulationsgewebe gefunden werden. Sie ist darüber ein wichtiger Faktor bei Entzündungsprozessen, Atherosklerose, Lungenfibrose, Nierenfibrose, Fettgewebsfibrose und Leberfibrose.
Quellen
- Leeming et al. Biochemistry of Collagens, Laminins and Elastin: Chapter 5 - Typ V Collagen, Academic Press, 2019
- Mak et al.: Type V Collagen in Health, Disease, and Fibrosis , Anat Rec (Hoboken), 2016