FKBP14

Synonym: FK506-Bindungsprotein 14

Definition

FKBP14 ist ein Enzym aus der Gruppe der Peptidyl-Prolyl-cis-trans-Isomerasen (PPIs) und gehört zur FK506-Bindungsprotein-Familie (FKBP-Familie). Es befindet sich hauptsächlich im Lumen des endoplasmatischen Retikulums, wo es eine Rolle bei der Beschleunigung der Proteinfaltung spielt.

Genetik

FKBP14 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7p14.3 kodiert.

Funktion

FKBP14 katalysiert die cis-trans Isomerisierung von Peptidbindungen in Proteinen, an denen die Aminosäure Prolin beteiligt ist. Dadurch trägt das Enzym zur ordnungsgemäßen Faltung neu synthetisierter Proteine im endoplasmatischen Retikulum bei. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase und verhindert die Anhäufung fehlgefalteter Proteine, die zu zellulärer Dysfunktion und Fehlfaltungserkrankungen führen können.

Klinik

Mutationen des FKBP14-Gens wurden als Ursache eines spezifischen Subtyps des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) identifiziert. Diese Defekte können sowohl im Protein-codierenden als auch im nicht-codierenden Bereich auftreten.

Quellen

FKBP prolyl isomerase 14 [homo sapiens (human)] - gene - NCBI National Center for Biotechnology Information; aufgerufen am 26. April 2024
Baumann, M. et al. (2012) Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos Syndrome with progressive kyphoscoliosis, Myopathy, and hearing loss, American Journal of Human Genetics; 90(2):201-216