Brittle-Cornea-Syndrom
Synonym: Syndrom der spröden Hornhaut
Englisch: brittle cornea syndrome
Definition
Das Brittle-Cornea-Syndrom, kurz BCS, ist ein Subtyp des Ehlers-Danlos Syndroms (EDS), der vor allem das Bindegewebe der Augen, Ohren, Gelenke und Haut betrifft.[1] Typisch ist eine Ausdünnung der Hornhaut des Auges, die dem Syndrom den Namen gibt. Dabei kann es zur Ruptur der Cornea kommen. Der Subtyp wurde erstmals in der 2017 erschienenen "International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes" definiert.
Epidemiologie
Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.[3]
Ätiologie
Es können zwei Typen des BCS unterschieden werden:
- Typ 1 wird durch Mutationen im Gen ZNF469 verursacht, das eine Rolle bei der Entwicklung der Hornhaut spielt. Es ist ebenfalls mit der Entwicklung eines Keratokonus vergesellschaftet.
- Typ 2 wird durch Mutationen im Gen PRDM5 verursacht. Es spielt eine Rolle in der Entwicklung der Extrazellulärmatrix und hat einen Einfluss auf die Dicke der Cornea.
Diagnostik
Kriterien
Der Verdacht auf ein BCS ist gegeben, wenn eine dünne Cornea (1. Hauptkriterium) und mindestens ein anderes Hauptkriterium und/oder 3 Nebenkriterien vorliegen. Um die definitive Diagnose stellen zu können, ist eine molekulargenetische Untersuchung notwendig.
Hauptkriterien
- Dünne Cornea, mit oder ohne Ruptur (Dicke der zentralen Cornea oftmals < 400 µm)
- Früh auftretender, progressiver Keratokonus
- Früh auftretender, progressiver Keratoglobus
- Blaue Skleren
Nebenkriterien
- Enukleation oder Hornhautnarbe als Folge einer vorangegangenen Ruptur
- Progressiver Verlust von kornealer Stromatiefe, vor allem in der zentralen Hornhaut
- Myopie mit normaler oder mässig vergrösserter axialer Länge
- Ablatio retinae
- Taubheit, wobei höhere Frequenzen stärker betroffen sind
- Erhöhte Trommelfellbeweglichkeit
- Hüftdysplasie
- Milde Hypotonie in der Kindheit
- Skoliose
- Arachnodaktylie
- Hypermobilität distaler Gelenke
- Pes planus, Hallux valgus
- Kontrakturen der Finger (v.a. Digitus V)
- Weiche, samtartige Haut mit durchschimmernder Subkutis
Therapie
Grundsätzlich gibt es keine allgemeingültige Therapieoption für Betroffene, die Therapie erfolgt meist symptomatisch.[4] In einigen Versuchen konnte gezeigt werden, dass durch Cornea-Crosslinking (CXL) eine Besserung des Keratokonus erreicht werden kann. Ansonsten richtet sich die Therapie nach den allgemeinen Empfehlungen für Ehlers-Danlos-Syndroms aus.
Quellen
- ↑ Brittle Cornea Syndrome - EyeWiki, abgerufen am 06.04.2023
- ↑ Brittle cornea syndrome: current perspectives, abgerufen am 06.04.2023
- ↑ Orphanet: Brittle Cornea Syndrom, abgerufen am 06.04.2023
- ↑ Brittle Cornea Syndrome (BCS) - The Ehlers Danlos Society, abgerufen am 06.04.2023
Literatur
- Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet, 2017
- Brady AF et al. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 2017