Kardiovalvuläres EDS
Synonym: EDS vom Herzklappentyp
Englisch: Cardiac-Valvular EDS
Definition
Das kardiovalvuläre EDS, kurz cvEDS, ist ein Subtyp des Ehlers-Danlos Syndroms (EDS), der unter anderem durch schwere Herzklappendysfunktion, eine Hypermobilität der Gelenke und Überdehnbarkeit der Haut gekennzeichnet ist. Der Subtyp wurde erstmals in der 2017 erschienenen "International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes" definiert.
Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ätiologie
Ursächlich für das kardiovalvuläre EDS sind biallelische Mutationen im COL1A2-Gen. Diese führen zu einem Nonsense-mediated mRNA Decay (engl. für Stopcodon-vermittelter Abbau der mRNA) und haben ein vollständiges Fehlen der proα2-Kette des Typ-I-Kollagens zur Folge. Das COL1A2-Gen ist das einzige Gen, das mit einem kardiovalvulären EDS assoziiert ist.
Diagnostik
Kriterien
Um die Diagnosekriterien für ein kardiovalvuläres EDS zu erfüllen, müssen schwere, progressive valvuläre Dysfunktionen (1. Hauptkriterium) und eine Familienanamnese, die mit einer autosomal-rezessiven Vererbung vereinbar ist, vorliegen. Darüber hinaus müssen entweder ein weiteres Hauptkriterium und/oder mindestens zwei Nebenkriterien erfüllt sein. Um die Diagnose stellen zu können, ist eine molekulargenetische Untersuchung notwendig.
Hauptkriterien
- Schwere, progressive valvuläre Dysfunktionen (Aorten- und Mitralklappe)
- Hautbeteiligung
- Überdehnbarkeit der Haut
- Atrophische Narben
- Dünne Haut
- Hämatome durch leichte Traumata
- Hypermobilität der Gelenke
- Generalisiert oder auf kleine Gelenke beschränkt
Nebenkriterien
Quellen
- ↑ Orphanet - Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ, abgerufen am 21.03.2023
Literatur
- Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet, 2017
- Brady AF et al. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 2017