Hypermobiles EDS

Synonyme: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III, EDS Typ III, hypermobiler EDS-Typ

Definition

Das hypermobile EDS, kurz hEDS, ist ein Subtyp des Ehlers-Danlos-Syndroms, der sich vor allem durch eine Hypermobilität großer und kleiner Gelenke auszeichnet.

Epidemiologie

Die tatsächliche Prävalenz des hEDS ist unbekannt. Nach Angaben der Ehlers-Danlos Society sind schätzungsweise mindestens 1 von 3.100 bis 5.000 Menschen betroffen; aufgrund von Unterdiagnostik könnte die Erkrankung häufiger sein.^[1] Damit ist das hEDS die häufigste Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Ätiologie

Die Ätiologie des hEDS ist zur Zeit (2026) nicht abschließend geklärt. Ein diagnostisch gesicherter molekulargenetischer Mechanismus ist bislang nicht etabliert; genetische Heterogenität wird vermutet. Ein molekulargenetischer Bestätigungstest für hEDS steht nicht zur Verfügung.^[2] Bei einem Teil der Patienten ist eine Mutation des Gens TNXB auslösend für die Erkrankung.

Der Erbgang ist autosomal-dominant.

Symptome

Die Expression des Gendefekts kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Patienten haben nur geringfügige Einschränkungen, während andere durch die Schwere der Erkrankung im täglichen Leben stark limitiert sind. Die Erkrankung wird oft erst nach einer langen Verlaufsdauer (> 20 Jahre) erkannt. Die charakteristischen Zeichen der klassischen oder vaskulären EDS-Typen (Haut- und Gefäßverletzlichkeit) fehlen beim hEDS in der Regel. Die Haut ist zwar weich, aber nur wenig oder gar nicht überdehnbar.

Zu den wichtigsten Symptomen zählen:

Überbeweglichkeit der Gelenke
Häufige Luxationen bzw. Subluxationen
Gelenkschmerzen (infolge der Überbeweglichkeit)
Neigung zu Sehnenreizungen

Die Veränderungen können zu vorzeitigen degenerativen Veränderungen der Bandscheiben und der Gelenke (Arthrose, Gelenkzysten) führen.

Als weitere Symptome können hinzutreten:

Besonderheiten

Beim hEDS kommt es zu einem verminderten Ansprechen auf Lokalanästhetika. Kinder mit hEDS lernen häufig erst recht spät Laufen, da sie ihre Überbeweglichkeit kompensieren müssen.

Cave: Patienten mit hEDS werden aufgrund der Seltenheit des Krankheitsbildes häufig unberechtigt als Simulanten oder Hypochonder abgestempelt.

Diagnostik

Die Diagnose „hEDS“ wird klinisch gestellt. Dabei kommt die Diagnose-Checkliste der Ehlers Danlos Society aus dem Jahr 2017 zum Einsatz. Um die Diagnose eines hEDS zu stellen, müssen die Kriterien 1, 2 und 3 gleichzeitig erfüllt sein. Bei Kindern ab 5 Jahren und Jugendlichen vor Erreichen der biologischen Reife wird das pädiatrische Diagnoseframework von 2023 angewendet. Dabei erfolgt die Einordnung als pädiatrische generalisierte Gelenkhypermobilität oder pädiatrische generalisierte Hypermobilitäts-Spektrum-Störung. Nach Erreichen der biologischen Reife wird erneut anhand der hEDS-Kriterien beurteilt.^[3]

Kriterium 1	Vorliegen einer Gelenkhypermobilität
	Gilt als erfüllt bei einem Beighton-Score: Biologisch reife Jugendliche und Erwachsene bis einschließlich 50 Jahre: ≥ 5 Erwachsene über 50 Jahre: ≥ 4^[2] Liegt der Score unter dem Cutoff, müssen weitere Hypermobilitätsmerkmale vorliegen.
Kriterium 2	Weitere charakteristische Merkmale
	Kriterium 2 gliedert sich in die Merkmale A, B und C. Es gilt als erfüllt, wenn zwei oder mehr der Merkmale vorliegen.
	Merkmal A (fünf der folgenden Punkte müssen erfüllt sein) Ungewöhnlich weiche, samtige Haut Milde Hautdehnbarkeit Nicht erklärliche Dehnungsstreifen der Haut an Rücken, Leisten, Oberschenkeln, Brüsten und/oder Bauch bei Jugendlichen, Männern oder vorpubertären Mädchen ohne vorherige signifikante Gewichtszunahme oder -abnahme Beidseitige piezogene Papeln an der Ferse Rezidivierende oder multiple Bauchwandhernie(n) Atrophe Narbenbildung an mindestens zwei Stellen ohne Bildung von papyrusartigen und/oder hämosideringefärbten Narben wie beim klassischen EDS Beckenboden-, Rektum- und/oder Uterusprolaps bei Kindern, Männern oder nulliparen Frauen ohne Adipositas in der Vorgeschichte oder andere Prädisposition Engstehende Zähne und/oder hoher, schmaler Gaumen Arachnodaktylie Verhältnis Armspanne zu Körpergröße ≥ 1,05 Milder oder ausgeprägter Mitralklappenprolaps, basierend auf strengen echokardiographischen Kriterien Aortenwurzeldilatation mit Z-Score > 2
	Merkmal B Positive Familienanamnese
	Merkmal C (mindestens eines der folgenden Symptome muss vorliegen) Muskuloskelettale Schmerzen in zwei oder mehr Gliedmaßen, die sich täglich über die Dauer von mindestens 3 Monaten wiederholen Chronische, über den Körper verteilte Schmerzen seit ≥ 3 Monaten Rekurrierende Luxationen oder deutliche Gelenkinstabilität ohne zugrundliegendes Trauma
Kriterium 3	Ausschluss von Differentialdiagnosen
	Für ein positives Vorliegen des Kriteriums müssen die folgenden Bedingungen erfüllt sein: Das Fehlen einer ungewöhnlichen Verletzlichkeit der Haut, wie sie z.B. beim klassischen Ehlers-Danlos-Syndrom (cEDS) auftritt Ausschluss anderer erblicher und erworbener Bindegewebserkrankungen, einschließlich autoimmuner rheumatologischer Erkrankungen Ausschluss von Alternativdiagnosen, die auch die Gelenkhypermobilität durch Hypotonie und/oder Bindegewebsnachgiebigkeit beinhalten können (z.B. Bethlem-Myopathie, andere Arten von EDS, Loeys-Dietz-Syndrom, Marfan-Syndrom)

Da der zugrundeliegende Gendefekt noch nicht eindeutig identifiziert ist, ist die molekulargenetische Untersuchung nicht wegweisend. Sie kann jedoch zum Ausschluss anderer hereditärer Bindegewebserkrankungen sinnvoll sein.

Therapie

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom ist zur Zeit (2026) nicht heilbar. Die Behandlung erfolgt individuell und symptomatisch. Zentrale Bestandteile sind die Förderung von Muskelkraft, Propriozeption und Gelenkstabilität sowie eine angepasste Schmerztherapie und Hilfsmittelversorgung.^[2] Zu den Behandlungsmaßnahmen zählen:

Medikamente
- Analgetika (Ibuprofen, Metamizol, in schweren Fällen Opiate)
- Muskelrelaxantien (z.B. Tizanidin, Methocarbamol)
Versorgung mit Orthesen und anderen Hilfsmitteln (Rollstuhl)
Individuell angepasste Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Propriozeption und Gelenkstabilisierung. Die Art und Intensität der Übungen richten sich nach der individuellen Belastbarkeit.

Schwangerschaft und Geburt

Bei Kinderwunsch, Schwangerschaft, Geburt und im Wochenbett wird eine individuell abgestimmte, multidisziplinäre Betreuung empfohlen. Dabei sollen insbesondere Gelenkinstabilität, Schmerztherapie, Anästhesieplanung, Wundheilung und Beckenbodenfunktion berücksichtigt werden.^[4]

Prognose

Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Das Aktivitätsprofil ist nur leicht eingeaschränkt. Sportarten mit hohem Stoß-, Kontakt- oder Luxationsrisiko sollten konsequent vermieden werden.

Literatur

Ehlers Danlos Society Diagnosekriterien für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, abgerufen am 06.01.2026

Quellen

↑ The Ehlers-Danlos Society: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), abgerufen am 28.10.2026
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 Hakim, Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome, 1993
↑ Tofts et al., Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023
↑ Pezaro et al., Management of childbearing with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: A scoping review and expert co-creation of evidence-based clinical guidelines, PLOS ONE, 2024

[R1-1] The Ehlers-Danlos Society: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS), abgerufen am 28.10.2026

[R2-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 Hakim, Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome, 1993

[R3-3] Tofts et al., Pediatric joint hypermobility: a diagnostic framework and narrative review, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023

[R4-4] Pezaro et al., Management of childbearing with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: A scoping review and expert co-creation of evidence-based clinical guidelines, PLOS ONE, 2024

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[2]

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[4]