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Loeys-Dietz-Syndrom

Synonym: LDS

1 Definition

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die als wichtigste Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms gilt.

2 Epidemiologie

Die genaue Prävalenz des Loeys-Dietz-Syndroms ist derzeit (2020) unklar. Sie wird auf unter 1/1.000.000 geschätzt.

3 Ätiopathogenese

Das Loeys-Dietz-Syndrom entsteht durch Mutationen, die eine Störung des TGF-β-Signalwegs bedingen. Ungefähr zwei Drittel der Mutationen entstehen de novo.

4 Einteilung

Je nach zugrundeliegender Mutation unterscheidet man fünf Varianten des LDS:

Typ Synonyme Mutation
Typ I LDS1, Furlong-Syndrom, familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5, AAT5 TGFBR1-Gen, Genlokus 9q22.33
Typ II LDS2, Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3, AAT3 TGFBR2-Gen (Genlokus 3p24.1)
Typ III LDS3, Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom SMAD3-Gen (Genlokus 15q22.33)
Typ IV LDS4, Aneurysm, Aortic And Cerebral, With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations TGFB2-Gen (Genlokus 1q41)
Typ V LDS5, Rienhoff-Syndrom, RNHF TGFB3-Gen (Genlokus 14q24.3)

5 Klinik

Das Loeys-Dietz-Syndrom manifestiert sich bereits im Kindesalter. Die typische Trias umfasst:

Daneben können viele weitere Symptome auftreten:

Organsystem Symptome
Kardiovaskulär
Kraniofazial
Skelettal
Kutan
  • dünne, durchscheinende Haut (33 %)
  • samtartige, weiche Haut (23 %)
  • gestörte Wundheilung (12 %)
  • Hernien (25 %)

Bleibt das Aortenaneurysma unentdeckt, kann eine Aortendissektion und eine Ruptur die Folge sein. Die Kraniosynostose betrifft meist die Sutura sagittalis und führt dann zu einer Dolichozephalie. Patienten mit LDS Typ III weisen gehäuft eine früh auftretende Arthrose auf. Ungefähr 50 % der Patienten beklagen eine Osteochondritis dissecans, 90 % besitzen degenerative Veränderungen der Bandscheiben.

6 Diagnose

Bei Vorliegen von typischen klinischen Zeichen sollte eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.

7 Differenzialdiagnosen

8 Therapie

Derzeit (2020) existiert keine kausale Behandlung. Daher werden Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom rein symptomatisch therapiert. Die Behandlung umfasst u.a.:

9 Literatur

  • Van Laer L et al. Loeys-Dietz Syndrome, Adv Exp Med Biol. 2014;802:95‐105, abgerufen am 26.05.2020

Diese Seite wurde zuletzt am 5. Juni 2020 um 18:59 Uhr bearbeitet.

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