Arterial-Tortuosity-Syndrom

Englisch: arterial tortuosity syndrome

Definition

Das Arterial-Tortuosity-Syndrom, kurz ATS, ist eine sehr seltene Bindegewebserkrankung. Das Syndrom äußert sich durch geschlängelte und verlängerte Arterien, wodurch das Risiko für Aneurysmen und Dissektionen erhöht ist.

ICD-Code 10: 177.1

Ätiologie

Die Ursache für das Arterial-Tortuosity-Syndrom ist eine Mutation im SLC2A10-Gen an Genlokus 20q13.12, das für den Glukosetransporter 10 (GLUT10) kodiert. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.

Epidemiologie

Das Arterial-Tortuosity-Syndrom manifestiert sich i.d.R. im Kleinkindalter und betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. Die Prävalenz wird auf unter 1: 1.000.000 geschätzt.

Klinik

Das klinische Bild ist je nach betroffenen Arterien unterschiedlich. Unter anderem können Hypertonie, ventrikuläre Hypertrophie, akute respiratorische Symptome und Herzinsuffizienz auftreten. Häufig zeigen sich faziale Dysmorphien, Cutis laxa, Hernien, kongenitale Kontrakturen, Keratokonus und Skelettanomalien. Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für Aneurysmen, Dissektionen, Stenosen und Ischämien.

Quellen

Orpha.net – Arterial-Tortuosity-Syndrom, abgerufen am 07.11.2023
Gelbe Liste – Arterial-Tortuosity-Syndrom, abgerufen am 07.11.2023