COL3A1
1. Definition
2. Genlokus
COL3A1 befindet sich auf Chromosom 2 aus Genlokus 2q31.
3. Hintergrund
Typ-III-Kollagen findet man unter anderem in der Haut, den Lungen, sowie in den Wänden des Gastrointestinaltrakts und der Blutgefäße. Es verbinden sich jeweils drei Pro-alpha1-Ketten zu einem Prokollagen, welches im Extrazellulärraum enzymatisch weiterbearbeitet wird und schließlich zum Typ-III-Kollagen wird.
4. Klinik
Mutationen des COL3A1 können zum Ehlers-Danlos-Syndrom führen.