COL3A1
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Genlokus
COL3A1 befindet sich auf Chromosom 2 aus Genlokus 2q31.
Hintergrund
Typ-III-Kollagen findet man unter anderem in der Haut, den Lungen, sowie in den Wänden des Gastrointestinaltrakts und der Blutgefäße. Es verbinden sich jeweils drei Pro-alpha1-Ketten zu einem Prokollagen, welches im Extrazellulärraum enzymatisch weiterbearbeitet wird und schließlich zum Typ-III-Kollagen wird.
Klinik
Mutationen des COL3A1 können zum Ehlers-Danlos-Syndrom führen.
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