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COL3A1

1 Definition

COL3A1 ist das Gen, das in der DNA die Pro-alpha1-Ketten für das Kollagen vom Typ III kodiert.

2 Genlokus

COL3A1 befindet sich auf Chromosom 2 aus Genlokus 2q31.

3 Hintergrund

Typ-III-Kollagen findet man unter anderem in der Haut, den Lungen, sowie in den Wänden des Gastrointestinaltrakts und der Blutgefäße. Es verbinden sich jeweils drei Pro-alpha1-Ketten zu einem Prokollagen, welches im Extrazellulärraum enzymatisch weiterbearbeitet wird und schließlich zum Typ-III-Kollagen wird.

4 Klinik

Mutationen des COL3A1 können zum Ehlers-Danlos-Syndrom führen.

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Fachgebiete: Biochemie, Genetik

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