logo Einloggen

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Synonym: vEDS, EDS Typ IV (obsolet)
Englisch: vascular Ehlers-Danlos syndrome

1. Definition

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom, kurz vEDS, ist eine Unterform des Ehlers-Danlos-Syndroms, die sich vornehmlich an inneren Organen manifestiert und durch Defektmutationen im Gen für Kollagen III verursacht wird.

2. Epidemiologie

Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Schätzungen gehen von 0,5 bis 2 Fällen pro 100.000 Einwohner aus.[1] Der Anteil an allen Formen des EDS wird auf unter 5 % beziffert.[2]

3. Ätiologie

Ursache der Erkrankung sind autosomal-dominant oder -rezessiv vererbbare Defekte in Genen für Prokollagenpeptide. Ein großer Anteil der Fälle entfällt auf de-novo-Mutationen.[3]

Der überwiegende Teil der Erkrankungen ist auf Defektmutationen im COL3A1-Gen zurückzuführen, das für die α1-Peptidketten des Kollagen III codiert.[4] Meist liegen Substitutionsmutationen mit Ersatz eines Glycins vor.[2]

4. Klinik

Das vEDS unterscheidet sich phänotypisch relativ stark von anderen Ehlers-Danlos-Subtypen. Betroffen sind neben der Haut vornehmlich innere Organe, insbesondere das Gefäßsystem, weswegen die Erkrankung zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann. Möglich sind:[1][2]

Eine Hyperelastizität der Haut, wie sie bei anderen EDS-Formen beobachtet wird, findet sich beim vEDS nicht. Die Gelenküberstreckbarkeit ist nur geringgradig ausgeprägt.[4]

5. Diagnostik

Bei der klinischen Untersuchung kann eine vaskuläre hämorrhagische Diathese mithilfe des Rumple-Leede-Tests nachgewiesen werden.

Die Diagnosestellung erfolgt molekulargenetisch, z.B. durch PCR-Amplifikation und nachfolgende Sequenzierung des COL3A1-Gen. Ferner ist eine MLPA, eine Variante der Multiplex-PCR, zur Erfassung von Gendeletionen sinnvoll.[5]

6. Therapie

Therapeutische oder präventive Maßnahmen mit zufriedenstellender Wirkung sind derzeit (2024) nicht verfügbar. Allgemeine Maßnahmen sind:

Antikoagulantien, Thrombozytenaggregationshemmer und arterielle Gefäßpunktionen sind bei vEDS kontraindiziert. Das Gleiche git für Fluorchinolone.

Die Indikation für chirurgische Verfahren aller Art ist ebenfalls zurückhaltend zu stellen, da hierbei die Gefahr von Organrupturen und Wundheilungsstörungen besteht. Falls gefäßchirurgische Eingriffe dennoch notwendig sein sollten, sind endovaskuläre Verfahren zu bevorzugen, da sie komplikationsärmer sind.[2]

In einigen kleinen Studien konnte eine geringgradig gefäßprotektive Wirkung des β1-Rezeptorantagonisten Celiprolol sowie Irbesartan gezeigt werden.[6][7]

7. Prognose

Das vEDS ist der Ehlers-Danlos-Subtyp mit der schlechteste Prognose. Die mediane Lebenserwartung wird mit ca. 50 Jahren angegeben (mit hoher Spannweite).[2][4] Häufigste Todesursachen sind dabei Gefäßdissektionen und -rupturen.

Es besteht hinsichtlich der Prognose keine stringente Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Innerhalb einer Familie mit derselben Genmutationen sind sehr unterschiedliche Überlebensdauern und Altersangaben für erste Organkomplikationen beschrieben worden.[1]

8. Leitlinie

9. Einzelnachweise

  1. 1,0 1,1 1,2 Frank, Michael: "Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ" auf OrphaNet, 2020.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Beridze und Frishman. Vascular Ehlers-Danlos syndrome: pathophysiology, diagnosis, and prevention and treatment of its complications. Cardiology in Review, 2012.
  3. Legrand et al., Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome, Genet Med., 2019
  4. 4,0 4,1 4,2 Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 20.2.1 Ehlers-Danlos-Syndrom, S. 267ff.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.
  5. Internetauftritt der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore Peters/Kleie/Preusse, Hamburg. Analysenspektrum Molekulargenetik - Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1). Aufgerufen am 23.04.2024.
  6. Ong et al.: "Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial" Lancet, 2010.
  7. Baderkhan et al: "Celiprolol Treatment in Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome" European Journal of Vascular & Endovascular Surgery, 2021.

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Michael Vogt
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Felix Maximilian Blümel
Student/in der Humanmedizin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
18.02.2025, 12:56
10.689 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...