Parodontales EDS

Das parodontale EDS, kurz pEDS, ist ein Subtyp des Ehlers-Danlos Syndroms (EDS), der unter anderem durch eine peristierende Parodontitis und andere Manifestationen in der Mundgegend auffällt. Der Subtyp wurde erstmals in der 2017 erschienenen "International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes" definiert.

Die Prävalenz dieser Erkrankung ist unbekannt.^[1] In der Literatur wird nur von wenigen hundert Fällen berichtet, seit der Subtyp in den 1970ern das erste Mal beschrieben wurde.^[2]

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt.

Ursächlich für das pEDS sind heterozygote Gain-of-Function Mutationen der Gene C1R oder C1S, welche für die Proteine C1r und C1s kodieren. Diese spielen im Komplementsystem eine wichtige Rolle.

Für Verdachtsdiagnose eines parodontalen EDS werden Haupt- und Nebenkriterien herangezogen. Ein Krankheitsverdacht besteht, wenn das 1. oder 2. Hauptkriterium erfüllt sind sowie mindestens 2 weitere Hauptkriterien und 1 Nebenkriterium.

5.1. Hauptkriterien

1. Schwere und persitierende Parodontitis mit frühem Beginn (Kindheit oder Adoleszenz)
2. Abgelöste Gingiva
3. Prätibiale Plaques
4. Verwandte ersten Grades, welche die klinischen Kriterien erfüllen

5.2. Nebenkriterien

1. Verletzbare Haut
2. Gelenkhypermobilität, v.a. distale Gelenke
3. Hautdehnbarkeit und -fragilität, abnorme Narbenbildung
4. Erhöhte Infektionsrate
5. Hernien
6. Marfanoide Gesichtszüge
7. Akrogerie
8. Gut sichtbare Blutgefässe

Die abschließende Diagnose erfordert eine molekulargenetische Untersuchung. Bekannte oder kompatible Mutationen werden durch Sequenzanalysen von C1R und C1S identifiziert. Nonsense-Mutationen, welche die Proteine C1r oder C1s deaktivieren, führen nicht zu einem pEDS. Ein negativer Mutationsnachweis schließt die Diagnose nicht aus, da die Aussagekraft der molekulargenetischen Untersuchung zur Zeit (2023) limitiert ist.

• Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet, 2017

• Brady AF et al. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 2017