Kollagen XII

Das COL12A1-Gen liegt auf Chromosom 6 an Genlokus 6q13-q14.1. Es beinhaltet insgesamt 68 Exons. Bisher (2023) sind vier Isoformen bekannt, die durch alternatives Spleißen der NC3-Domäne entstehen.

Struktur

Kollagen XII setzt sich aus zwei kurzen kollagenen Domänen (COL1 und COL2) und drei nicht-kollagenen Domänen (NC1 - NC3) sowie einem langen N-Terminus zusammen. In der Regel liegen die Kollgagen XII-Moleküle als Homotrimere vor. Kollagen XIIA und XIIB können jedoch auch Heterotrimere bilden.

Vorkommen

Während der Embryogenese kommt Kollagen XII ubiquitär im Kollagen I enthaltenden Mesenchym vor. Nach der Geburt befindet sich das Protein vor allem in:

• Sehnen
• Bänder
• Zahnhalteapparat
• Periost

Funktion

Extrazellulär interagiert Kollagen XII mit Kollagen I-Fibrillen und reguliert u.a. ihren Abstand sowie ihren Aufbau während der Fibrillogenese.

Im Mausmodell konnte zudem eine Beteiligung von Kollagen XII an der Zell-Zell-Kommunikation von Osteoblasten nachgewiesen werden. Darüber hinaus wird vermutet, dass das Protein auch für die Zellform entscheidend ist.

Mutationen des COL12A1-Gens sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert, z.B. mit:

• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich
• Bethlem-Myopathie

• Izu et al. Collagen XII mediated cellular and extracellular mechanisms in development, regeneration, and disease. Front. Cell Dev. Biol. 11. 2023
• GeneCards - COL12A1 Gene - Collagen Type XII Alpha 1 Chain, abgerufen am 17.08.2023