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Seltene Krankheit

Synonym: Seltene Erkrankung
Englisch: rare disease, orphan disease

1. Definition

Als seltene Krankheit oder auch Orphan Disease werden im Allgemeinen lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen bezeichnet, die äußerst selten auftreten. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als "selten" definiert, wenn von ihr maximal 1 von 2.000 Menschen bzw. 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.

2. Terminologie

Obwohl "Orphan Disease" ein Anglizismus ist, wird in den englischsprachigen Ländern und allgemein in der medizinischen Literatur der Begriff "rare disease" häufiger verwendet. "Orphan Disease" hat dagegen eine spezielle Bedeutung im Kontext der Arzneimittelentwicklung.

3. Hintergrund

Mehr als 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und führen in der Regel zu lebenslangen, teilweise erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität. Sie verlaufen oft chronisch und haben eine systemische Ausprägung. Häufig beginnen sie bereits im Kindesalter, sind lebensbegrenzend und selten heilbar. Komplexität und Heterogenität der seltenen Erkrankungen sind in den bestehenden Versorgungssystemen nicht adäquat abgebildet. Die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen therapeutischer Strategien tragen zudem zu schweren Krankheitsverläufen bei.

Betroffene können sich nur unzureichend auf potentielle Leistungserbringungen im Gesundheitswesen stützen. Aus diesen Gründen werden seltene Erkrankungen auch als "Waisen" ("orphans") der Medizin bezeichnet. In ihrer Gesamtheit sind seltene Erkrankungen aber kein seltenes Phänomen, sondern so häufig wie manche Volkskrankheiten.

Video: Orphan Diseases - Ärzte-Odyssee verhindern

4. Kriterien

Für die Einordnung als seltene Erkrankung gelten landesspezifische Kriterien.

Region absolut relative Prävalenz
EU < 228.000 Patienten < 5 pro 10.000 Einwohner
USA < 200.000 Patienten < 7,5 pro 10.000 Einwohner
Japan < 50.000 Patienten < 4 pro 10.000 Einwohner
Australien < 2.000 Patienten < 1 pro 10.000 Einwohner

5. Krankheiten

Derzeit (Stand Mai 2022) sind etwa 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt. In Deutschland sind ca. 4 Millionen Menschen betroffenen. Beispiele für seltene Erkrankungen sind:

siehe auch: Liste der seltenen Krankheiten (Übersicht)

6. Behandlung

Aufgrund der kleinen Patientenzahlen ist die Entwicklung eines Medikaments für pharmazeutische Unternehmen bei vielen Erkrankungen unrentabel und wird deshalb nur selten forciert. Arzneimittel sind daher oftmals nicht verfügbar oder aber sehr teuer.

siehe auch: Orphan-Arzneimittel

7. Weblinks

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