Synonym: Seltene Erkrankung
Englisch: orphan disease
Als seltene Krankheit oder auch orphan disease werden im Allgemeinen lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen bezeichnet, die äußerst selten auftreten.
In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als "selten" definiert, wenn von ihr maximal 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.
Mehr als 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und führen in der Regel zu lebenslangen, teilweise erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität. Sie verlaufen oft chronisch und haben eine systemische Ausprägung. Häufig beginnen sie bereits im Kindesalter, sind lebensbegrenzend und selten heilbar. Komplexität und Heterogenität der seltenen Erkrankungen sind in den bestehenden Versorgungssystemen nicht adäquat abgebildet. Die meist späte Diagnosestellung und das häufige Fehlen therapeutischer Strategien tragen zudem zu schweren Krankheitsverläufen bei.
Betroffene können sich nur unzureichend auf potentielle Leistungserbringungen im Gesundheitswesen stützen. Aus diesen Gründen werden seltene Erkrankungen auch als "Waisen" ("orphans") der Medizin bezeichnet. In ihrer Gesamtheit sind seltene Erkrankungen aber kein seltenes Phänomen, sondern so häufig wie manche Volkskrankheiten.
Für die Einordnung als seltene Erkrankung gelten landesspezifische Kriterien.
Region | absolut | relative Prävalenz |
---|---|---|
EU | < 228.000 Patienten | < 5 pro 10.000 Einwohner |
USA | < 200.000 Patienten | < 7,5 pro 10.000 Einwohner |
Japan | < 50.000 Patienten | < 4 pro 10.000 Einwohner |
Australien | < 2.000 Patienten | < 1 pro 10.000 Einwohner |
Derzeit (Stand Mai 2014) sind etwa 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt. In Deutschland sind ca. 4 Millionen Menschen betroffenen. Beispiele für seltene Erkrankungen sind:
siehe auch: Liste der seltenen Krankheiten (Übersicht)
Aufgrund der kleinen Patientenzahlen ist die Entwicklung eines Medikaments für pharmazeutische Unternehmen bei vielen Erkrankungen unrentabel und wird deshalb nur selten forciert. Arzneimittel sind daher oftmals nicht verfügbar oder aber sehr teuer.
siehe auch: Orphan-Arzneimittel
Tags: Krankheit, Orphan disease
Fachgebiete: Allgemeinmedizin, Interdisziplinäre Fachgebiete
Diese Seite wurde zuletzt am 5. November 2014 um 14:16 Uhr bearbeitet.
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