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Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom

Abkürzung: CAPS

1 Definition

Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom schließt verschiedene autoinflammatorische Krankheiten ein, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben.

2 Ätiologie

Es liegt ein Defekt des Gens NLRP3 vor, das für Cryoporin codiert, einer Komponente des IL-1-Inflammasoms.

3 Pathogenese

Der Gendefekt führt zu einer von Überproduktion IL-1b und damit zu einer systemischen Entzündungsreaktion.

4 Epidemiologie

CAPS ist eine seltene Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen auf 1 Million Einwohner auftritt.

5 Formen & Klinik

Folgende Kernsymptome können bei allen Formen sind schubweise auftreten: Urtikaria, Fieber, Müdigkeit, Arthralgien, Myalgien, Schwerhörigkeit. Je nach Ausprägung und betroffenem Personenkreis unterscheidet man drei Formen:

5.1 Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS)

Leichte Form, bei der nach Kälteexposition und einer Latenz von 2-3 Stunden ein Schub auftritt. Dieser Schub dauert ca. 24 Stunden und stellt sich grippeartig mit Fieber, Schüttelfrost und Kopfschmerzen dar. Zusätzlich treten auch Athralgien, Myalgien und urtikarielle Exantheme auf.

5.2 Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

Bei dieser Form erkranken die Patienten meist schon im Kindesalter. Im Vergleich zum FCAS dauern die Schübe beim Muckle-Wells-Syndrom länger und sind häufiger. Zudem können neben Kälte auch Stress oder Müdigkeit als Trigger fungieren. Als Komplikation tritt bei 25% der Patienten eine systemische Amyloidose auf, die im weiteren Krankheitsverlauf ein Nierenversagen auslösen kann.

5.3 Chronisches infantiles neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom (CINCA-Syndrom)

Synonyme: Neonatal beginnende entzündliche Systemerkrankung (NOMID: Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease), Prieur-Griscelli-Syndrom

Hierbei handelt es sich um die schwerste Ausprägung des CAPS, die sich schon bei Säuglingen manifestiert. Die Symptome treten nicht zwangsläufig nur schubweise auf, sondern können auch persistieren. Zusätzlich zu den Symptomen der anderen Formen können hierbei eine ZNS-Beteiligung (chronische aseptische Meningitis mit erhöhtem intrakraniellen Druck und Krampfanfällen) und deformierender Gelenkbefall auftreten. Hinzu kommen Schübe von hohem Fieber, die von Lymphknotenschwellungen und einer Hepatosplenomegalie begleitet sein können. Genau wie beim MWS kann eine Amyloidose und ein konsekutives Nierenversagen auftreten. Außerdem sind die betroffenen Kinder wachstumsretardiert. Neben den genannten Manifestationen können auch eine Innenohrschwerhörigkeit sowie eine entzündliche Augenbeteiligung (bis hin zur Blindheit) auftreten.

6 Therapie

Seit Anfang 2010 steht CAPS-Patienten der monoklonale Antikörper Canakinumab zur Verfügung. Dieser richtet sich gegen IL-1β und unterbindet somit die Interaktion des Interleukins mit dem IL-1-Rezeptor. Im Jahr 2013 erhielt Anakinra, ein Interleukin-1-Rezeptorantagonist, die EMA-Zulassung für das CAPS. Anakinra ist daher seit 2014 auf dem deutschen Markt für die Behandlung des CAPS erhältlich. Der IL-1-Inhibitor Rilonacept ist derzeit (Stand Mai 2017) nur noch in den USA verfügbar.

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