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Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom

Synonym: Familiäre Kälteurtikaria (FCU)
Englisch: familial cold autoinflammatory syndrome, familial cold urticaria

1 Definition

Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom, kurz FCAS, ist ein hereditäres Fiebersyndrom und wird zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) und somit zu den autoinflammatorischen Syndromen gezählt.

2 Ätiologie

Dem FCAS liegen verschiedene autosomal-dominant vererbte Mutationen von Komponenten des Inflammasoms zugrunde. Klassischerweise ist das NLRP3-Gen betroffen, seltener das NLRP12- oder PLCG2-Gen. Als Folge kommt es zu einer pathologischen Entzündungsreaktion des Körpers mit vielfältigen Organmanifestationen.

3 Klinik

Das FCAS manifestiert sich meist im Säuglingsalter mit urtikariellen Exanthemen mit/ohne Fieber, die nach Kälteexposition auftreten und wenige Minuten bis 3 Tage anhalten. Als Begleitsymptome können Arthralgien aufgrund einer Polyarthritis und/oder Myalgien auftreten. Des Weiteren findet sich häufig eine Konjunktivitis.

4 Diagnose

Bei passender Klinik sichert eine molekulargenetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose.

5 Therapie

Neben Vermeidung der Kälteexposition können symptomatisch NSAR verabreicht werden. Bei schweren Verläufen kommen Anakinra und Canakinumab in Frage.

6 Prognose

Die Prognose des FCAS ist günstig. In Einzelfällen entwickelt sich im Erkrankungsverlauf eine AA-Amyloidose.

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