Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Synonym: Familiäre Kälteurtikaria (FCU)
Englisch: familial cold autoinflammatory syndrome, familial cold urticaria
Definition
Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom, kurz FCAS, ist ein hereditäres Fiebersyndrom und wird zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) und somit zu den autoinflammatorischen Syndromen gezählt.
Ätiologie
Dem FCAS liegen verschiedene autosomal-dominant vererbte Mutationen von Komponenten des Inflammasoms zugrunde. Klassischerweise ist das NLRP3-Gen betroffen, seltener das NLRP12- oder PLCG2-Gen. Als Folge kommt es zu einer pathologischen Entzündungsreaktion des Körpers mit vielfältigen Organmanifestationen.
Klinik
Das FCAS manifestiert sich meist im Säuglingsalter mit urtikariellen Exanthemen mit/ohne Fieber, die nach Kälteexposition auftreten und wenige Minuten bis 3 Tage anhalten. Als Begleitsymptome können Arthralgien aufgrund einer Polyarthritis und/oder Myalgien auftreten. Des Weiteren findet sich häufig eine Konjunktivitis.
Diagnose
Bei passender Klinik sichert eine molekulargenetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose.
Therapie
Neben Vermeidung der Kälteexposition können symptomatisch NSAR verabreicht werden. Bei schweren Verläufen kommen Anakinra und Canakinumab in Frage.
Prognose
Die Prognose des FCAS ist günstig. In Einzelfällen entwickelt sich im Erkrankungsverlauf eine AA-Amyloidose.