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Muckle-Wells-Syndrom

Abkürzung: MWS
Synonyme: Urtikaria-Taubheit-Amyloidosis-Syndrom
Englisch: Muckle-wells syndrome, UDA syndrome (Urticaria-Deafness-Amyloidosis Syndrome)

1 Definition

Das Muckle-Wells Syndrom (MWS) ist ein seltenes, durch eine Genmutation hervorgerufenes Krankheitsbild. Der Gendefekt wird autosomal-dominant vererbt und betrifft vor allem das Cryopyrin (CIAS1 - Cold-Induced Autoinflamatory Syndrom), das an Entzündungs- und Apoptosevorgängen beteiligt ist.

2 Hintergrund

Cryopyrin wird vorwiegend im Zellkern der Granulozyten exprimiert. So kommt es zu einer vermehrten Produktion von Interleukin-1β (kurz IL1B), welches ein hochwirksames Zytokin (Entzündungsmediator) ist - bereits der Anstieg um wenige Nanogramm genügt, um z.B. Fieber auszulösen. Es kann somit der Gruppe der Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) zugeordnet werden.

3 Pathogenese

Als Ursache des Muckle-Wells-Syndroms wird häufig eine Mutation im Gen NLRP3 auf Chromosom 1 angeführt, welches schließlich für das Protein Cryopyrin codiert. Diese Mutationen im NLRP3-Gen konnten bisher allerdings nur in 65−75 % der betroffenen Fälle nachgewiesen werden. Weitere noch unbekannte Mutationen des Cryopyrins oder andere Störungen bei der Interleukin-1-Aktivierung sind damit wahrscheinlich.

4 Häufigkeit & Vorkommen

Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1962 durch die englischen Ärzte Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells sind 3 Sippen mit Merkmalsträgern in bis zu 5 Generationen bekannt. Die meisten betroffeneren Familien wurden bisher in Europa, überwiegend Vertreter des kaukasischen Typs, identifiziert. Zur Epidemiologie kann gegenwärtig nur auf Schätzungen mit 1−2 Fällen pro 1 Million Einwohner in Westeuropa zurückgegriffen werden. Die tatsächliche Prävalenz des MWS wird aufgrund nicht diagnostizierter Fälle deutlich höher angenommen.

5 Klinisches Bild & Symptome

Die Symptome treten schubweise, oft ohne offensichtlichen Auslöser auf. Sie dauern häufig ein bis zwei Tage an, bis wieder Perioden von Beschwerdefreiheit folgen. Müdigkeit, Kälte und Stress werden häufig als Trigger genannt.

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

  1. Symptomatische Schmerzlinderung durch NSAR
  2. Entzündungshemmung durch Cortison-Behandlung
  3. Interleukin-1-Blockade mit Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept

8 Prognose

Bei unbehandeltem MWS kommt es zu einem progredienten Verlauf und zunehmenden Behinderungen:

9 Links

CAPS-Netzwerk

Danke für den Hinweis. Fixed.
#2 am 25.06.2018 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt)
Vielen Dank für diesen (und all die anderen) Artikel. - Es gibt aber keine verschiedenen Rassen beim Menschen.
#1 am 23.06.2018 von Dr. med. Christoph Amend (Arzt)

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