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Familiäres Mittelmeerfieber

Synonym: FMF
Englisch: familiar mediterranean fever

1 Definition

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit rekurrierendem Fieber.

2 Ätiologie

Für das Mittelmeerfieber sind Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 verantwortlich. Über 40 verschiedene Mutationen sind beschrieben. Die Genprodukte des MEFV-Gens sind an der Regulation der Cytokin-Sekretionsmuster beteiligt. Mutationen im MEFV-Gen sind auch mit dem Morbus Behcet assoziiert. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

3 Epidemiologie

Die Erkrankung ist insgesamt selten, kommt jedoch regional gehäuft vor. Häufiger betroffen sind Menschen aus dem östlichem Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, sephardische Juden, Araber und Georgier. DIe Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken in bestimmten Gebieten bei 1:10, bei den Armeniern bei 1:7.

4 Klinik

Die Krankheit manifestiert sich in der Regel erstmals vor Erreichen des 20. Lebensjahres mit plötzlich einsetzenden 1-3 Tage andauernden Fieberatacken. Sehr häufig kommt es begleitend zu abdominellen Schmerzen, häufig auch zu einer Arthritis (z.B. Sakroiliitis). Seltener wird das Fieber von einer Pleuritis, Myalgien oder Perikarditis begleitet. Die Schmerzen sind Ausdruck einer entzündlichen Beteiligung der Serosa (Peritoneum, Pleura) bzw. Synovia (Gelenke).

Als Komplikation kann bei langjährigem Verlauf eine durch wiederholte Erhöhungen der Akute-Phase-Proteine bedingte Amyloidose Typ AA entstehen.

5 Diagnostik

Andere, vor allem infektiöse Ursachen des Fiebers müssen ausgeschlossen werden. Findet sich kein Fokus, sollte aus der Familienanamnese, Herkunft und der typischen Klinik der Verdacht auf ein familiäres Mittelmeerfieber erwogen werden.

Im Fieberschub liegt oft ein erhöhtes CRP mit Leukozytose vor. Weitere Labordiagnostik ist in der Regel frustran. Bei Verdacht auf familiäres Mittelmeerfieber können durch das sogenannte Pyrin-Screening molekulargenetisch eine Vielzahl der bekannten und häufigsten Mutationen des MEFV-Gens erfasst werden.

6 Therapie

In den Schüben erfolgt die Therapie symptomatisch mit Analgetika aus der Gruppe der NSAR oder bei sehr starken Schmerzen mit Opioidanalgetika. Zwischen den Schüben erfolgt bei guter Verträglichkeit eine Therapie mit Colchicin. Diese kann die Schubfrequenz senken und so der Entstehung einer Amyloidose vorbeugen.

6.1 Prognose

Bei Verhinderung einer Amyloidose und somit Senkung der Inzidenz einer dadurch bedingten Niereninsuffizienz haben betroffene Patienten eine gute Prognose.

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