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Pyrin

Synonym: Marenostrin

1 Definition

Pyrin ist ein Protein, das im unspezifischen Immunsystem eine wichtige Rolle spielt.

2 Hintergrund

Die genaue Funktion von Pyrin ist aktuell (2019) noch unklar. Vermutlich stabilisiert es das Zytoskelett und reguliert das Inflammasom der Granulozyten. Darüber hinaus beeinflusst es wahrscheinlich die Chemotaxis von Leukozyten.

Pyrin wird durch das MEFV-Gen auf Chromosom 16 (Genlokus 16p13.3) kodiert.

3 Klinik

Verschiedene Mutationen des MEFV-Gens führen zum familiären Mittelmeerfieber, einem autoinflammatorischen Syndrom. Die Mutationen werden meist autosomal-rezessiv, selten autosomal-dominant vererbt.

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