Pyrin
Synonym: Marenostrin
1. Definition
Pyrin ist ein Protein, das im unspezifischen Immunsystem eine wichtige Rolle spielt.
2. Hintergrund
Die genaue Funktion von Pyrin ist aktuell (2022) noch unklar. Vermutlich stabilisiert es das Zytoskelett und reguliert das Inflammasom der Granulozyten. Darüber hinaus beeinflusst es wahrscheinlich die Chemotaxis von Leukozyten.
Pyrin wird durch das MEFV-Gen auf Chromosom 16 (Genlokus 16p13.3) kodiert.
3. Klinik
Verschiedene Mutationen des MEFV-Gens führen zum familiären Mittelmeerfieber, einem autoinflammatorischen Syndrom. Die Mutationen werden meist autosomal-rezessiv, selten autosomal-dominant vererbt.
Pyrin spielt darüber hinaus bei der Entstehung des PAPA-Syndroms eine Rolle, das ebenfalls den autoinflammatorischen Syndromen zugeordnet wird. Hier führen Mutationen des PSTPIP1-Gens zu einer Hyperphosphorylierung des gleichnamigen Proteins, das schließlich verstärkt an Pyrin bindet.