Pendrin
Definition
Pendrin ist ein Transportprotein, das Anionen befördert. Es wird vor allem in Zellen der Schilddrüse, der Niere und des Innenohrs exprimiert.
Etymologie
Der Name Pendrin leitet sich direkt vom Pendred-Syndrom ab, das nach dem Arzt Vaughan Pendred benannt ist, der die Erkrankung erstmals beschrieb.
Funktion
Schilddrüse
Pendrin ist in der apikalen Membran von Schilddrüsenepithelzellen lokalisiert. Iodid wird zunächst von dem Natrium-Iodid-Symporter (NIS) in die Zellen aufgenommen und anschließend von Pendrin in das Follikellumen abgegeben. So wird das Iodid für die Synthese von Schilddrüsenhormonen verfügbar.[1]
Niere
In der Niere kommt das Protein in interkalierten Zellen (Typ B) im Sammelrohr und im Verbindungstubulus vor. Hier vermittelt es den Austausch von Cl-- und HCO3--Ionen, wobei Chlorid resorbiert und Bicarbonat sekretiert wird. Pendrin spielt dadurch eine Rolle bei der Säure/Basen- und Elektrolyt-Homöostase.[2]
Innenohr
Im Innenohr befindet sich Pendrin ebenfalls in der apikalen Membran von Epithelzellen, die genaue Funktion ist bisher (2016) aber nicht gut verstanden. Vermutet wird, dass das Protein eine Funktion in der Resorption bzw. Elektrolytzusammensetzung der Endolymphe hat.[3]
Pathologie
Mutationen im Gen SLC26A4, das für Pendrin codiert, sind Ursache für das Pendred-Syndrom. Die Erbkrankheit ist durch Fehlbilungen des Innenohrs, Schwerhörigkeit und Struma gekennzeichnet.[4]
Quellen
- ↑ Bizhanova et al. The Sodium-Iodide Symporter NIS and Pendrin in Iodide Homeostasis of the Thyroid. Endocrinology; 2009
- ↑ Soleimani The multiple roles of pendrin in the kidney. Nephrol Dial Transplant; 2015
- ↑ EverettNew insights into the role of pendrin (SLC26A4) in inner ear fluid homeostasis. Novartis Found Symp. 2006
- ↑ Genetics Home References Eintrag zu SLC26A4, abgerufen am 3.08.16