Das Silver-Russell-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das durch einen intrauterinen Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kommt extrem selten vor und zählt weltweit gerade einmal etwas mehr als 400 gemeldete Fälle. Der Minderwuchs beginnt bereits im Mutterleib während der fetalen Entwicklung. Bei der Geburt fällt ein deutlicher Wachstumsrückstand auf. Auch der Drang zur Nahrungsaufnahme ist bei betroffenen Säuglingen deutlich eingeschränkt.
Die Erstbeschreibung des Kleinwuchs-Syndromes erfolgte in den Jahren 1953 und 1954 durch die beiden Mediziner Dr. Russell und Dr. Silver. Beobachtet wurden bisher sowohl sporadisch auftretende Fälle, als auch familiäre Häufungen. Da Letztere häufiger vorkamen, wurde bereits früh von einer genetischen Prädisposition für das Silver-Russell-Sydrom ausgegangen.
Aufgrund der verschiedenen genetischen Ursachen des Syndroms existiert eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen, was eine eindeutige Diagnosestellung erschwert. Bestimmte Symptome müssen vorhanden sein, um von einem Silver-Russell-Syndrom ausgehen zu können. Hat sich dieser Erstverdacht bestätigt, empfiehlt sich eine labormedizinische Analyse des Mehylierungsstatus von Allel H19-DMR des Chromosoms 11. Ergibt dieser Test kein eindeutiges Ergebnis bleibt als weitere Option zur Diagnosefindung eine grundlegende Analyse des Erbgutes mittels DNA-Array.
Tags: Chromosom 11
Fachgebiete: Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 17. Juni 2019 um 15:51 Uhr bearbeitet.
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.