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Prieto-Syndrom

Erstbeschreiber: F. Prieto, L. Badía, F. Mulas (1987)
Synonym: Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Englisch: Prieto X-Linked Mental Retardation Syndrome

1 Definition

Das Prieto-Syndrom, kurz PRS, ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom, das durch mentale Retardierung, Patellaluxation und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Das Prieto-Syndrom ist sehr selten. Es tritt mit der Häufigkeit von etwa 1:1.000.000 auf. Bislang trat es bei acht männlichen Personen einer in mehreren Generationen betroffenen Familie auf.

3 Ursache

Das Prieto-Syndrom wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen der Chromosomenregion zwischen den Genloci p11.22 bis p21.1 auf dem X-Chromosom.

4 Symptome

Folgende Symptome treten beim Prieto-Syndrom auf:

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Fachgebiete: Genetik

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