Prieto-Syndrom
Erstbeschreiber: F. Prieto, L. Badía, F. Mulas (1987)
Synonym: Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Englisch: Prieto X-Linked Mental Retardation Syndrome
1. Definition
Das Prieto-Syndrom, kurz PRS, ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom, das durch mentale Retardierung, Patellaluxation und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
- ICD10-Code: Q87.8
2. Epidemiologie
Das Prieto-Syndrom ist sehr selten. Es tritt mit der Häufigkeit von etwa 1:1.000.000 auf. Bislang trat es bei acht männlichen Personen einer in mehreren Generationen betroffenen Familie auf.
3. Ursache
Das Prieto-Syndrom wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen der Chromosomenregion zwischen den Genloci p11.22 bis p21.1 auf dem X-Chromosom.
4. Symptome
Folgende Symptome treten beim Prieto-Syndrom auf:
- geistige Retardierung mit Hirnatrophie
- Dysmorphien des Gesichts
- Patellaluxation
- abnormes Zahnwachstum
- seitliche Abknickung eines Fingerglieds (Klinodaktylie)
- Coxa valga
Fachgebiete:
Genetik