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Noonan-Syndrom

nach Jacqueline Noonan, amerikanische Kinderkardiologin
Synonyme: Male-Turner-Syndrom, Pseudo-Turner-Syndrom

1 Definition

Das Noonan-Syndrom ist ein Fehlbildungskomplex mit genetischer Ursache, der in seinem Erscheinungsbild dem Ullrich-Turner-Syndrom sehr ähnlich ist.

Der Chromosomensatz beim Noonan-Syndrom ist normal männlich oder weiblich, wohingegen beim Turner-Syndrom eine Monosomie des X-Chromosoms vorliegt (45,X0 oder Mosaik).

ICD10-Code: Q87.1

2 Epidemiologie

Das Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler. Die Inzidenz in Deutschland beträgt 1:1000 Geburten.

Anders als das Turner-Syndrom kann das Noonan-Syndrom nicht nur bei Mädchen, sondern auch bei Jungen auftreten.

3 Entstehung

Das Noonan-Syndrom tritt meist sporadisch auf. In wenigen Fällen liegt eine autosomal-dominante Vererbung und somit eine familiäre Häufung vor. Jedoch werden momentan weitere Vererbungsmuster diskutiert.

In ca. 50% der Fälle liegt eine Mutation im PTPN11-Gen vor. Dieses Gen codiert für das Enzym SHP-2, welches eine wichtige Rolle in der Regulation der Signal-Weiterleitung von Wachstumsfaktoren und Differenzierungsfaktoren spielt.

Jedoch muss nach heutigem Wissensstand eine genetische Heterogenität für das Noonan-Syndrom angenommen werden. Die Vererbung des Noonan-Syndroms erfolgt meist über die Mutter, da die männlichen Patienten mit Noonan-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind.

4 Symptome

Der typische Symptomenkomplex beinhaltet Hypertelorismus, Ptosis sowie große und tief sitzende Ohren; dies wird als "Noonan-Facies" bezeichnet. Weiterhin sind Kleinwuchs und Pulmonalstenose typisch. Die meisten Symptome sind sehr variabel, zu ihnen zählen u.a.:

Seltenere Symptome sind:

All diese Symptome können, müssen jedoch nicht im Rahmen eines Noonan-Syndroms auftreten. Daher ist die rein klinische Diagnosestellung oft unsicher.

Am auffälligsten sind die Symptome, die denen des Turner-Syndroms gleichen, sowie die Herzfehler.

5 Therapie

Da es zurzeit (2009) keine Therapie der Ursachen des Noonan-Syndroms gibt, werden vor allem die Symptome behandelt, wobei hier die Herzfehler im Vordergrund stehen. Beispielsweise muss aufgrund der Pulmonalstenose häufig eine Operation der Herzklappen vorgenommen werden. Durch die Gabe von Wachstumshormonen wird versucht, den Kleinwuchs zu behandeln.

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