Ullrich-Turner-Syndrom

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen fehlt ein X-Chromosom gänzlich, in den verbleibenden Fällen finden sich strukturelle Fehler oder Mosaikformen.

Karyotypen

• 45,X
• 46,X, i(Xq)
• 46,XXq-
• 46,XXp-
• 46,X, r(X)
• 45,X / 46,XX (Mosaik)
• 45,X / 46,XY (Mosaik)
• 45,X / 46,XX / 47,XXX (Mosaik)
• 45,X / 47XXX (Mosaik)

Eine volle Ausprägung des Syndroms findet sich bei einem komplett fehlenden X-Chromosom. Mosaikformen können – abgesehen von einer primären Amenorrhö – sehr diskret ausgeprägt sein. Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden.

Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2.500 weiblichen Lebendgeburten auf.^[1]

Das Ullrich-Turner-Syndrom manifestiert sich als Fehlbildungssyndrom mit einer Vielzahl von Symptomen, deren Ausprägung einer starken Variabilität unterliegt.

Äußere Erscheinung

• verminderte Körpergröße: Die Geburtsmaße sind häufig normal oder nur leicht vermindert. Der Kleinwuchs entwickelt sich meist im frühen Kindesalter.
• Ödeme an Hand- und Fußrücken bei der Geburt
• Hyperkonvexe Fingernägel als Überbleibsel von Lymphödemen der Hände
• Pterygium colli (flügelförmige Hautfalte am Hals)
• tiefer Haaransatz am Nacken
• Hypertelorismus, Epikanthus
• schildförmig deformierter Thorax
• kleine, weit auseinanderstehende Mamillen
• Cubitus valgus
• multiple pigmentierte Naevi
• gelegentlich mediale tibiale Exostosen

Organe

• Streak-Gonaden (nonfunktionelle, degenerierte Ovarien) mit resultierender Infertilität (POF-Syndrom)
• kindliche äußere Genitalien im (jungen) Erwachsenenalter
• schmaler, "schlauchartiger" Uterus
• Hufeisenniere und renovaskuläre Malformationen in ca. 30 – 40 % der Fälle
• Herzfehler (z.B. Aortenisthmusstenose, bikuspide Aortenklappe, Dilatation der Aorta ascendens) in etwa 30 % der Fälle
• Hypothyreose in 25 % der Fälle
• herabgesetzte Glucosetoleranz in 25 bis 60 % der Fälle, erhöhtes Risiko für metabolisches Syndrom und Diabetes mellitus Typ 2
• hoher Gaumen

Weitere häufige Begleiterkrankungen sind arterielle Hypertonie, Autoimmunthyreoiditis, Zöliakie, Hörstörungen, Osteopenie/Osteoporose sowie eine insgesamt reduzierte Lebenserwartung, die vor allem durch kardiovaskuläre Komplikationen bedingt ist.

Labor

Im Blutbild zeigen sich niedrige Estrogenspiegel, sowie hohes FSH und LH. Letztere stimulieren normalerweise die Ovarien zu vermehrter Freisetzung von Estrogen, das dann ein negatives Feedback auf die FSH- und LH-Freisetzung auslöst. Dieser Schritt bleibt bei den non-funktionellen Ovarien aus, sodass FSH und LH permanent erhöht sind.

Sonstiges

Eine geistige Behinderung besteht nicht, eine leichte Einschränkung in der Verarbeitung nonverbaler Inhalte kann bei genauerer Untersuchung festgestellt werden.

Bei äußerlich diskret verlaufenden Formen ist bei jungen Frauen eine primäre Amenorrhö in Kombination mit Kleinwuchs verdächtig auf das Ullrich-Turner-Syndrom. Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen.

Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich. Sie ist allerdings mit einem erhöhtem Risiko für Mutter und Kind verbunden.

Zur Förderung des Wachstums ist bereits im frühen Kindesalter (ab 4 - 6 Jahre) die Gabe von Wachstumshormon möglich und empfohlen, sobald eine Wachstumsverzögerung erkennbar ist. Ab dem Alter von etwa 11–12 Jahren können bei Bedarf niedrig dosierte Östrogene zur Stimulation der Ausbildung weiblicher Geschlechtsmerkmale verabreicht werden. Die Pubertätsinduktion erfolgt stufenweise, mit späterer Ergänzung eines Gestagens zur Zyklusinduktion und Endometriumsprotektion.

Neben der Hormontherapie ist eine lebenslange interdisziplinäre Betreuung erforderlich, einschließlich regelmäßiger kardiologischer, nephrologischer, endokrinologischer und metabolischer Kontrollen.

Streak-Gonaden bei Mosaik 45,X/46, XY

Bei dieser Form der Mosaikbildung ist das Entartungsrisiko der rudimentären Gonaden besonders hoch. Eine prophylaktische operative Entfernung der Ovarien ist daher sinnvoll.

• Orphanet: Turner-Syndrom, zuletzt abgerufen am 17.02.2026
• Gravholt et al.: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol, 2024