Chromosom 12
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Definition
Chromosom 12 ist eines von insgesamt 23 beim Menschen vorkommenden, meist paarig vorliegenden Chromosomen und damit Teil des humanen Erbgutes.
Hintergrund
In der Mehrzahl der Zellen liegt das Chromosom 12 paarig angeordnet vor (diploider Chromosomensatz). Einzig in den Keimzellen liegt jeweils nur ein Exemplar der Chromosomen vor (haploider Chromosomensatz).
Aufbau
Chromosom 12 besteht aus einer Aufeinanderfolge von 133 Millionen Basenpaaren. Zwischen 4 und 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind somit auf dem Chromosom lokalisiert. Die Genanzahl wird mit 1.038 kodierenden und 655 Pseudogenen angegeben.[1]
Bedeutende Gene
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen im Zusammenhang mit Chromosom 12 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 12, abgerufen am 01.09.2023
Fachgebiete:
Humangenetik
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