Chromosom 12

In der Mehrzahl der Zellen liegt das Chromosom 12 paarig angeordnet vor (diploider Chromosomensatz). Einzig in den Keimzellen liegt jeweils nur ein Exemplar der Chromosomen vor (haploider Chromosomensatz).

Chromosom 12 besteht aus einer Aufeinanderfolge von 133 Millionen Basenpaaren. Zwischen 4 und 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind somit auf dem Chromosom lokalisiert. Die Genanzahl wird mit 1.038 kodierenden und 655 Pseudogenen angegeben.^[1]

• Insel-Amyloid-Polypeptid (IAPP)
• Glycerinaldehyd-3-phosphat-Dehydrogenase (GAPDH)
• Leucinreicher-Repeat-Serin/Threoninkinase 2 (Dardarin)
• activin receptor-like kinase 1 (ALK-1)
• Von-Willebrand-Faktor (vWF)
• Insulinähnliche Wachstumsfaktoren

Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen im Zusammenhang mit Chromosom 12 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:

• Morbus Osler
• Pallister-Killian-Syndrom
• Vitamin-D-abhängige Rachtitis Typ 2
• Stickler-Syndrom
• Trisomie 12
• LEOPARD-Syndrom
• Hyper-IgD-Syndrom
• Holt-Oram-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Phenylketonurie
• Triosephosphat-Isomerase-Defizienz
• Morbus Tarui