Synonyme: Kardiokutanes Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose, Lentiginosis-Syndrom, progressive kardiomyopathische Lentiginose, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom
Abkürzung: LS
Englisch: Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), LEOPARD syndrome, progressive cardiomyopathic lentiginosis
Das LEOPARD-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus angeborenen kardialen und kutanen Fehlbildungen, der dem Noonan-Syndrom sehr ähnlich ist.
Wie auch dem Noonan-Syndrom liegt dem autosomal-dominant vererbten LEOPARD-Syndrom häufig eine Mutation im PTPN11-Gen zugrunde. Die von PTPN11 kodierte Nicht-Rezeptor-Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 verliert dadurch ihre katalytische Aktivität und ihren Einfluss auf Wachstums- und Differenzierungsfaktoren.[1]
Der Name der Erkrankung ist ein Akronym und leitet sich von den Hauptsymptomen ab:
Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich. Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben.[2]
Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. Eine erhöhte Entartungstendenz der Lentigines ist nicht beschrieben.
Die Patienten haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.[3]
Fachgebiete: Dermatologie, Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 9. Mai 2016 um 08:09 Uhr bearbeitet.
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