LEOPARD-Syndrom

Synonyme: Kardiokutanes Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose, Lentiginosis-Syndrom, progressive kardiomyopathische Lentiginose, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom
Abkürzung: LS
Englisch: Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), LEOPARD syndrome, progressive cardiomyopathic lentiginosis

1 Definition

Das LEOPARD-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus angeborenen kardialen und kutanen Fehlbildungen, der dem Noonan-Syndrom sehr ähnlich ist.

2 Pathogenese

Wie auch dem Noonan-Syndrom liegt dem autosomal-dominant vererbten LEOPARD-Syndrom häufig eine Mutation im PTPN11-Gen zugrunde. Die von PTPN11 kodierte Nicht-Rezeptor-Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 verliert dadurch ihre katalytische Aktivität und ihren Einfluss auf Wachstums- und Differenzierungsfaktoren.^[1]

3 Klinik

Der Name der Erkrankung ist ein Akronym und leitet sich von den Hauptsymptomen ab:

• Lentiginose (multiple linsenförmige dermale Makula)
• EKG-Veränderungen (Reizleitungsstörungen z. B. Schenkelblöcke)
• Okulärer Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
• Pulmonalarterienstenose (selten auch obstruktive Kardiomyopathie)
• Abnormitäten der Genitalien (Kryptorchismus, Monoorchismus)
• Retardierung der muskuloskelettalen Entwicklung
• Deafness (sensorineurale Schwerhörigkeit bzw. Taubheit)

Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich. Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben.^[2]

4 Therapie und Prognose

Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. Eine erhöhte Entartungstendenz der Lentigines ist nicht beschrieben.

Die Patienten haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.^[3]

5 Quellen

1. ↑ E Legius et al. (2002) PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome
2. ↑ B. D. Coppin et al. (1997) Multiple lentigines syndrome (LEOPARD syndrome or progressive cardiomyopathic lentiginosis)
3. ↑ Robert A Schwartz, MD (2015) LEOPARD Syndrome