LEOPARD-Syndrom
Synonyme: Kardiokutanes Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose, Lentiginosis-Syndrom, progressive kardiomyopathische Lentiginose, Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson-Syndrom
Abkürzung: LS
Englisch: Noonan syndrome with multiple lentigines(NSML), LEOPARD syndrome, progressive cardiomyopathic lentiginosis
1. Definition
Das LEOPARD-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus angeborenen kardialen und kutanen Fehlbildungen, der dem Noonan-Syndrom sehr ähnlich ist.
2. Pathogenese
Wie auch dem Noonan-Syndrom liegt dem autosomal-dominant vererbten LEOPARD-Syndrom häufig eine Mutation im PTPN11-Gen zugrunde. Die von PTPN11 kodierte Nicht-Rezeptor-Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 verliert dadurch ihre katalytische Aktivität und ihren Einfluss auf Wachstums- und Differenzierungsfaktoren.[1]
3. Klinik
Der Name der Erkrankung ist ein Akronym und leitet sich von den Hauptsymptomen ab:
- Lentiginose (multiple linsenförmige dermale Makula)
- EKG-Veränderungen (Reizleitungsstörungen z. B. Schenkelblöcke)
- Okulärer Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
- Pulmonalarterienstenose (selten auch obstruktive Kardiomyopathie)
- Abnormitäten der Genitalien (Kryptorchismus, Monorchismus)
- Retardierung der muskuloskelettalen Entwicklung
- Deafness (sensorineurale Schwerhörigkeit bzw. Taubheit)
Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich. Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben.[2]
4. Therapie und Prognose
Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. Eine erhöhte Entartungstendenz der Lentigines ist nicht beschrieben.
Die Patienten haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.[3]