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Hyper-IgD-Syndrom

1 Definition

Das Hyper-IgD-Syndrom, kurz HIDS, ist eine genetisch bedingte, autoinflammatorische Erkrankung mit charakteristischen Fieberschüben und gastrointestinalen Symptomen. Ursache für die Störung ist eine durch Mutation hervorgerufene Unterfunktion des Enzyms Mevalonatkinase.

2 Ursache

Ursache des HIDS ist eine Mutation (missense-Mutation) auf dem langen Arm von Chromosom 12. Betroffen ist jenes Gen, das für das Enzym Mevalonatkinase codiert. Das an der Synthese von Isoprenoiden beteiligte Enzym kann seine Funktion nur vermindert wahrnehmen. Warum dies zu chronisch rezidivierenden Fieberschüben führt, konnte bisher nicht geklärt werden. Die Vererbung des Syndroms folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.

3 Symptome

Die Symptomatik stellt sich in der Regel mit dem 1. Lebensjahr ein und zeichnet sich durch schlagartig auftretendes Fieber aus. Angekündigt werden die Schübe von Schüttelfrost. Stress, Verletzungen oder bestimmte Impfungen können die Fieberattacken hervorrufen. Der pathologische Anstieg der Körpertemperatur wird meistens von Bauchschmerz, Erbrechen, Durchfall und Lymphknotenschwellung begleitet.

4 Häufigkeit

Im Kindesalter treten die Fieberschübe etwa alle 6 Wochen auf und verbleiben rund 3 – 7 Tage. Mit zunehmendem Alter wird die Frequenz des Auftretens geringer.

5 Diagnose

6 Therapie

Symptomatische Behandlung durch Simvastatin oder Etanercept. Fiebersenkende Medikamente sind wirkungslos.

7 Prognose

Das HIDS ist nicht heilbar, hat aber keinen negativen Einfluss auf die Lebenserwartung.

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