Trisomie 12
Definition
Die Trisomie 12 beschreibt eine genetische, für den Phänotyp sehr folgenreiche Störung, in dessen Rahmen das Erbmaterial von Chromosom 12 dreifach, anstatt doppelt vorliegt. Es existieren mehrere Formen dieser Trisomie, je nach Schwere der Anomalität.
Formen der Trisomie 12
Partielle Trisomie 12
Hierbei liegt ein Chromosomenabschnitt der beiden Chromsomen 12 verdreifacht vor. Grundsätzlich liegen die Chromosomen hier zwar in allen Körperzellen im diploiden Chromosomensatz (also zweifach) vor. Ein Teil von einem der beiden Chromosomen ist allerdings doppelt vorhanden. Damit liegt die Erbinformation in diesem Genabschnitt dreifach vor.
Mosaik-Trisomie 12
Bei der Mosaik-Trisomie 12 liegt nur in einem Teil der gesamten Körperzellen ein dreifaches Chromosom 12 vor. Es existieren auch Zellen mit der normalen genetischen Konfiguration.
Translokations-Trisomie 12
Hier liegt in allen Körperzellen des Organismus ein dreifacher Satz von Chromosom 12 vor. Allerdings hat sich in diesem Fall eines der drei Chromosomen, oder zumindest ein Teil davon, an ein anderes Chromosom angelagert. Der dabei zustande gekommene Ortswechsel des Chromosoms nennt sich Translokation.
Freie Trisomie 12
Symptome
- Mikrocephalus
- Fine-Lubinsky-Syndrom
- Herzfehler
- kognitive Behinderung
- dauerhafte Sprachentwicklungsstörung
- abgeflachte Stirn