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Pallister-Killian-Syndrom

Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom

1 Definition

Unter dem Pallister-Killian-Syndrom ist eine genetisch vererbbare Erkrankung zu verstehen, in deren Rahmen es zu zahlreichen anatomischen Auffälligkeiten – insbesondere an Kopf und inneren Organen kommt.

2 Geschichte

Im Jahr 1977 wurde als Erster der US-amerikanische Humangenetiker Philip D. Pallister auf die Symptomkombination aufmerksam. Unabhängig davon beschrieben zwei Ärzte aus Österreich - Maria Teschler-Nicola und Wolfgang Killian Anfang der 1980er Jahre das Syndrom.

3 Verbreitung

Das Pallister-Killian-Syndrom gehört mit nur 30 bekannten Fällen zu den seltensten Krankheiten überhaupt.

4 Genetik

In einigen Körperzellen befindet sich Chromosom 12 statt mit zwei kurzen mit vier kurzen Armen.

5 Symptome

6 Diagnose

Problematisch bei der Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms ist zum einen die Tatsache, dass betroffene Zellen nur sporadisch auftreten können. Zum Anderen ist die Anzahl an Symptome sehr groß und wenig homogen. Als recht sichere Diagnosemethode gilt die Untersuchung einer Probe aus Blutstammzellen. Hier ist die Chance, Zellen mit mutiertem Erbgut zu finden, relativ gut. Ähnliches gilt für eine Hautbiopsie.

7 Therapie

Die Behandlung richtet sich ausschließlich nach den Symptomen.

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Fachgebiete: Humangenetik

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