Stickler-Syndrom

nach Gunnar B. Stickler (1925-2010), deutscher Kinderarzt
Synonym: Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
Englisch: Stickler's syndrome

Definition

Als Stickler-Syndrom bezeichnet man eine autosomal-dominant vererbte Kollagenopathie, die mit Gesichtsanomalien, Augenschäden sowie Hörverlust und Gelenkveränderungen einhergeht.

Entdeckung

Erstmalig beschrieben wurde o.g. Symptomkomplex 1965 durch den deutschen Kinderarzt Gunnar B. Stickler.

Epidemiologie

Das das Stickler-Syndrom häufig nur sehr leichte Beschwerden verursacht, liegt die Zahl der Träger sehr wahrscheinlich weit über derer, bei denen die Erkrankung auch diagnostiziert wurde. Schätzungen gehen von einem Betroffenen auf 9.000 Geburten aus. Dass die Erkrankung vorwiegend in Nordamerika und Europa diagnostiziert wird, mag an den dort weit entwickelten medizinischen Möglichkeiten liegen.

Ursache

Als Ursache wird eine Reihe von Mutationen der für Kollagen kodierenden Gene auf den Chromosomen 1, 6 und 12 verantwortlich gemacht. Dazu zählen:

Einteilung

Je nach betroffenem Gen und klinischer Ausprägung wird das Stickler-Syndrom in verschiedene Typen unterteilt:

Typ I: Sehr hohes Risiko einer Netzhautablösung
Typ II: Risiko einer Netzhautablösung, Fehlbildungen der Augen und möglicher Hörverlust
Typ III: fehlende Augensymptomatik, jedoch wahrscheinlicher Hörverlust

Klinisches Bild

Die klinischen Symptome des Stickler-Syndroms können sehr stark variieren.

Augenärztliche Symptome

Hochgradige Myopie
Netzhautablösung
Katarakt
Glaskörperverflüssigung
Fehlbildungen
Glaukom
Erblindung

HNO-Symptome

Zunehmende Innenohrschwerhörigkeit
Taubheit

Orthopädische Veränderungen

Internistische Symptome

Selten kommt es zu einem Mitralklappenprolaps. Weitere internistische Symptome sind nicht bekannt.

Zahnmedizinische Veränderungen

Makroglossie
Glossoptose
Gaumenspalte
die genannten Veränderungen können zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und Atmung führen

Gesichtsveränderungen

Unterentwicklung des Mittelgesichtsknochen
abgeflachtes Gesicht

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich meistens bereits aus den genannten Befunden, auch wenn diese mitunter schwach ausgeprägt sein können. Sicherheit liefert ein Gentest.

Differentialdiagnose

Symptomatische Ähnlichkeit weist das Marshall-Syndrom auf. Hier sind allerdings andere Gene von den Mutationen betroffen.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist aufgrund der genetischen Ursache nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Hierzu gehören eine regelmäßige Überwachung durch einen Augenarzt, das Tragen eines Hörgerätes und eine ausgiebige orthopädische Betreuung.