Stickler-Syndrom

Als Stickler-Syndrom bezeichnet man eine autosomal-dominant vererbte Kollagenopathie, die mit Gesichtsanomalien, Augenschäden sowie Hörverlust und Gelenkveränderungen einhergeht.

Erstmalig beschrieben wurde o.g. Symptomkomplex 1965 durch den deutschen Kinderarzt Gunnar B. Stickler.

Das das Stickler-Syndrom häufig nur sehr leichte Beschwerden verursacht, liegt die Zahl der Träger sehr wahrscheinlich weit über derer, bei denen die Erkrankung auch diagnostiziert wurde. Schätzungen gehen von einem Betroffenen auf 9.000 Geburten aus. Dass die Erkrankung vorwiegend in Nordamerika und Europa diagnostiziert wird, mag an den dort weit entwickelten medizinischen Möglichkeiten liegen.

Als Ursache wird eine Reihe von Mutationen der für Kollagen kodierenden Gene auf den Chromosomen 1, 6 und 12 verantwortlich gemacht. Dazu zählen:

• COL9A1
• COL9A2
• COL11A1
• COL11A2
• COL2A1

Je nach betroffenem Gen und klinischer Ausprägung wird das Stickler-Syndrom in verschiedene Typen unterteilt:

• Typ I: Sehr hohes Risiko einer Netzhautablösung
• Typ II: Risiko einer Netzhautablösung, Fehlbildungen der Augen und möglicher Hörverlust
• Typ III: fehlende Augensymptomatik, jedoch wahrscheinlicher Hörverlust

Die klinischen Symptome des Stickler-Syndroms können sehr stark variieren.

6.1. Augenärztliche Symptome

• Hochgradige Myopie
• Netzhautablösung
• Katarakt
• Glaskörperverflüssigung
• Fehlbildungen
• Glaukom
• Erblindung

6.2. HNO-Symptome

• Zunehmende Innenohrschwerhörigkeit
• Taubheit

6.3. Orthopädische Veränderungen

• Skoliose
• Kyphose
• Arthritis
• Hypomobilität
• Gelenkversteifung

6.4. Internistische Symptome

Selten kommt es zu einem Mitralklappenprolaps. Weitere internistische Symptome sind nicht bekannt.

6.5. Zahnmedizinische Veränderungen

• Makroglossie
• Glossoptose
• Gaumenspalte
• die genannten Veränderungen können zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und Atmung führen

6.6. Gesichtsveränderungen

• Unterentwicklung des Mittelgesichtsknochen
• abgeflachtes Gesicht

Die Diagnose ergibt sich meistens bereits aus den genannten Befunden, auch wenn diese mitunter schwach ausgeprägt sein können. Sicherheit liefert ein Gentest.

Symptomatische Ähnlichkeit weist das Marshall-Syndrom auf. Hier sind allerdings andere Gene von den Mutationen betroffen.

Eine ursächliche Behandlung ist aufgrund der genetischen Ursache nicht möglich. Die Therapie beschränkt sich auf die Besserung der Symptome. Hierzu gehören eine regelmäßige Überwachung durch einen Augenarzt, das Tragen eines Hörgerätes und eine ausgiebige orthopädische Betreuung.