COL2A1
Michael Unterhofer
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: collagen type II alpha 1
Definition
COL2A1, kurz für Kollagen Typ II, alpha 1, ist ein Gen, das die pro-alpha1(II)-Kette von Kollagen II kodiert.
Hintergrund
Das Strukturprotein Kollagen II ist ein Homotrimer aus drei alpha1(II)-Ketten. Man findet es u.a. im Knorpel, Glaskörper und Nucleus pulposus.
Genetik
COL2A1 umfasst insgesamt 67 Exons. Es befindet sich auf Chromosom 12 an Genlokus q13.11 und besteht aus 31.588 Basenpaaren.
Klinik
Mutationen im COL2A1-Gen hängen mit vielen autosomal-dominanten Erbkrankheiten des Skelettsystems und des Auges zusammen. Beispiele sind:
- Achondrogenesie Typ II
- Hypochondrogenesie
- Avaskuläre Femurkopfnekrose (familiäre Form)
- Morbus Perthes (familiäre Form)
- Tschechische Dysplasie (metatarsaler Typ)
- Kniest-Dysplasie
- Osteoarthritis mit milder Chondrodysplasie
- Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
- Spondyloepiphysäre Dysplasie
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
- Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Stanescu
- Spondyloperiphere Dysplasie
- Stickler-Syndrom (Typ 1 und Typ-1-nicht-syndromal-okulär)
Quellen
OMIM: COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1; COL2A1, abgerufen am 25.11.2022
Fachgebiete:
Biochemie
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