COL2A1

Das Strukturprotein Kollagen II ist ein Homotrimer aus drei alpha1(II)-Ketten. Man findet es u.a. im Knorpel, Glaskörper und Nucleus pulposus.

COL2A1 umfasst insgesamt 67 Exons. Es befindet sich auf Chromosom 12 an Genlokus q13.11 und besteht aus 31.588 Basenpaaren.

Mutationen im COL2A1-Gen hängen mit vielen autosomal-dominanten Erbkrankheiten des Skelettsystems und des Auges zusammen. Beispiele sind:

• Achondrogenesie Typ II
• Hypochondrogenesie
• Avaskuläre Femurkopfnekrose (familiäre Form)
• Morbus Perthes (familiäre Form)
• Tschechische Dysplasie (metatarsaler Typ)
• Kniest-Dysplasie
• Osteoarthritis mit milder Chondrodysplasie
• Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
• Spondyloepiphysäre Dysplasie
• Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Stanescu
• Spondyloperiphere Dysplasie
• Stickler-Syndrom (Typ 1 und Typ-1-nicht-syndromal-okulär)

OMIM: COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1; COL2A1, abgerufen am 25.11.2022