Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Synonyme: EDMD, Hauptmann-Thannhauser-Syndrom

Definition

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, kurz EDMD, ist eine genetisch bedingte Form der Muskeldystrophie, die seit Anfang der 1960er Jahre als eigenständige Krankheit aus dem Formenkreis der Muskelerkrankungen angesehen wird.

Geschichte

Als eigenständige Muskeldystrophie wird die EDMD seit 1962 geführt.

Genetik

Es existieren mehrere Formen der Mutation, die diese Muskelerkrankung auslösen können. Am längsten bekannt ist eine Störung in jenem Gen, welches für das Kernprotein Emerin kodiert. Eine weitere Möglichkeit sind Mutationen im LMNA-Gen. Dieses kodiert für ein Kernstrukturprotein mit dem Namen Lamin A/C.

Pathologie

Entscheidend für eine richtige neuronale Innervation des Muskels bzw. einen funktionell korrekten Aufbau der motorischen Endplatte ist die korrekte Positionierung von spezialisierten Zellkernen in den Muskelzellen. Diese genaue Positionierung geschieht durch das Zytoskelett. Sind Proteine des Zytoskeletts durch genetische Ursachen nicht richtig ausgeprägt, verfehlt es seine Aufgabe. Folge ist eine dauerhaft zu schwache Innervation der Muskeln, wodurch eine Dystrophie entsteht.

Symptome

Verkürzung der Achillessehne
Ellenbogenmuskel zu klein und verkürzt
Abnutzung der Muskulatur
zunehmende Muskelschwäche
erweiterte Herzgefäße

Diagnose

Erhöhung der Kreatinkinase
Muskelnekrosen im histologischen Präparat
erweiterte Herzgefäße sichtbar

Therapie

körperliche Schonung
Physiotherapie
Gentherapie