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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Synonyme: Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine, Landouzy-Déjérine-Syndrom
Abkürzungen: FSHMD, FSHD
Englisch: Facioscapulohumeral muscular dystrophy

1 Definition

Unter der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie, kurz FSHD, versteht man eine dystrophische Muskelerkrankung, die sich zunächst im Bereich des Schultergürtels und des Gesichts manifestiert.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz beträgt 1-5 auf 100.000 Einwohner. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt, kann jedoch auch bei Kleinkindern und bei Erwachsenen vorkommen.

3 Ätiopathogenese

Die FSHD wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf polymorphen Repeat-Sequenzen auf dem Chromosom 4. Der zugrunde liegende Gendefekt konnte noch nicht identifiziert werden.

Die Erkrankung beruht auf strukturellen Veränderungen im Bereich der Skelettmuskulatur, welche zu progredienter Muskelschwäche und Atrophie der Muskulatur führen.

4 Klinik

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie manifestiert sich zunächst im Schultergürtelbereich und im Gesicht und führt dort zu Muskelatrophien und Paresen. Charakteristisch ist ein Gesichtsausdruck, der auch als Facies myopathica bezeichnet wird. Da der Musculus orbicularis oris nicht betroffen ist und sogar hypertrophiert sein kann, erscheint der Mund leicht gespitzt.

Die Schultermuskulatur ist atrophisch. Der Musculus deltoideus bleibt ebenfalls unbetroffen und führt zu einer vertieften Brust-Achsel-Falte. Es besteht eine Scapula alata.

Im Laufe der Zeit ist eine Ausbreitung auf die Muskulatur des Beckengürtels und des Unterschenkels möglich.

Innenohrschwerhörigkeit sowie Gefäßveränderungen im Bereich der Retina können hinzukommen, werden jedoch nur selten beobachtet.

Die Erkrankung führt nicht zu Sensibilitätsstörungen oder Faszikulationen.

5 Diagnostik

Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung, wobei eine positive Familienanamnese in Kombination mit den bei der Untersuchung erhobenen Befunden auf die Erkrankung hinweist.

Im Serum sind die CK und die Pyruvatkinase erhöht. Weiterhin sollte eine Elektromyographie durchgeführt werden.

Bei der histologischen Aufarbeitung nach Muskelbiopsie zeigen sich atrophische Fasern neben hypertrophierten Fasern. Man spricht auch von Mottenfraßnekrosen. Die Muskulatur wird von Entzündungszellen infiltriert.

Weiterhin erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung.

6 Therapie

Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden. Wichtig sind dabei Physiotherapie und ggf. auch Ergotherapie. In Einzelfällen hilft die Einnahme von Kreatin oder des Sympathomimetikums Clenbuterol und bessert die Symptome für einen kurzen Zeitraum.

7 Prognose

Die Prognose ist relativ gut, die Lebenserwartung ist nicht reduziert. Die meisten Patienten benötigen auch in hohem Alter keinen Rollstuhl. Wenn die Erkrankung jedoch bereits im Kindesalter auftritt, ist auch ein rasch progredienter Verlauf möglich.

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