Die Pyruvatkinase ist ein zentrales Enzym der Glykolyse, welches als zentrale Aufgabe die Übertragung einer Phosphatgruppe auf ADP und damit die Bereitstellung von ATP übernimmt. Wirbeltiere besitzen vier Strukturisomere dieses Biokatalysators.
Bakterien besitzen zwei Isoformen der Pyruvatkinase, Menschen vier. Bei Letzterem codiert jeweils ein Gen für zwei Typen. Die Gene nennen sich:
Die vier Isoformen der menschlichen Pyruvatkinase lauten:
Die jeweils vier Unterarten der Pyruvatkinase kommen an verschiedenen Regionen im menschlichen Körper vor:
Die Pyruvatkinase ist ein Polypeptid, also eine Kette aus Aminosäuren. Allerdings besitzen die vier Subtypen verschieden lange Aminosäuresequenzen:
Strukturell gesehen handelt es sich bei der Pyruvatkinase um ein Tetramer.
Die Pyruvatkinase überträgt bei der Glykolyse eine Phosphatgruppe auf das ADP, wodurch als Produkte ATP und Pyruvat entstehen. Lieferant für das Phosphat ist das Phosphoenolpyruvat. Letztlich steht das ATP nun dem Citratzyklus zur Verfügung.
Bisher sind nur Mutationen des PKLR-Gens bekannt, welche sich phänotypisch ausschließlich beim R-Typ zeigen. Diese genetische Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Da den Erythrozyten durch den Mangel an Pyruvatkinase zu wenig ATP zum Betrieb ihrer Membranpumpen zur Verfügung steht, ist die Folge eine hämolytische Anämie.
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