Hay-Wells-Syndrom
nach R. J. Hay und R. S. Wells
Synonyme: Rapp-Hodkin-Syndrom, ACE-Syndrom, Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Lippengaumenspalte-Syndrom, Ektodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin, RHS, Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting-Syndrom
Englisch: Hay-Wells syndrome
Definition
Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch ein Ankyloblepharon, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und ektodermale Defekte charakterisiert ist. Heute werden das Rapp-Hodkin-Syndrom und das Hay-Wells-Syndrom als die gleiche Erkrankung angesehen.
- ICD10-Code: Q82.4
Epidemiologie
Das Hay-Wells-Syndrom hat eine Prävalenz von etwa 1:1.000.000. Bislang (2017) wurden in der Literatur nur etwa 50 Fälle beschrieben.
Ursache
Das Hay-Wells-Syndrom wird hauptsächlich autosomal-dominant vererbt. Es wurden jedoch auch Fälle mit einem autosomal-rezessiven Erbgang beschrieben. Ursächlich für die Erkrankung sind unterschiedliche Mutationen im TP63-Gen an Genlokus 3q28. Im Normalfall codiert dieses Gen für den p63-Transkriptionsfaktor, der in der Entstehung von ektodermalem Gewebe und in Keratinozyten eine wichtige Rolle spielt. Die Mutationen können unterschiedliche Domänen des Transkriptionsfaktor betreffen, beispielsweise die SAM-Domäne (sterile alpha motif) und die TI-Domäne (transactivation-inhibitory domain).
Klinik
Den Betroffenen haben ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild gemeinsam. Meist fallen nach der Geburt strangartig verklebte Lidspalten (Ankyloblepharon), eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und eine Oberkieferhypoplasie auf. Die Wimpern des betroffenen Kindes können verkleinert sein oder fehlen. Eine Hypospadie, eine Nageldystrophie und eine Hypopigmentierung sind ebenfalls möglich. Im weiteren Verlauf kann eine Hypohidrose, eine Hypodontie und ein spärlicher und drahtiger Haarwuchs auffallen. Eine chronisch inflammatorische Dermatitis der Kopfhaut wurde ebenfalls beschrieben. In einigen seltenen Fällen wurden ebenfalls alveoläre Synechien beschrieben.
Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose eines Hay-Wells-Syndroms kann aufgrund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt werden. Zur Sicherung kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, bei der die unterschiedlichen Mutationen im TP63-Gen nachgewiesen werden.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Therapie
Die Therapie des Hay-Wells-Syndroms ist rein symptomatisch, da der zugrunde liegende Gendefekt zur Zeit (2017) nicht therapierbar ist. Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kann chirurgisch korrigiert werden. Das Ankyloblepharon kann durch eine Kanthoplastik behandelt werden.