Naegeli-Syndrom
Synonyme: NFJ-Syndrom, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS)
1. Definition
Das Naegeli-Syndrom ist eine extrem selten vorkommende, vererbbare Hauterkrankung. Klassifiziert wird sie als anhidrotische retikulären Pigmentdermatose.
2. Geschichte
Die Erstbeschreibung entfällt auf das Jahr 1927. Als Entdecker des Syndroms gilt der Schweizer Dermatologe Oskar Naegeli, der auch namensgebend für die Hautkrankheit ist.
3. Häufigkeit
Das Naegeli-Syndrom gehört zu den seltensten Krankheitsbildern auf der Welt. Bekannt sind lediglich fünf Mehrfamiliengenerationen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
4. Ursache
Es liegt eine Mutation auf Chromosom 17 vor. Betroffen ist das Keratin-14-Gen (KRT14).
5. Symptome
Betroffene weisen typische Hautveränderungen auf. Fingerabdrücke fehlen vollkommen. Am gesamten Körper liegt eine netzartige Hyperpigmentierung der Haut vor. Mit zunehmendem Alter nimmt diese Auffälligkeit wieder ab. Schwerwiegender liegt das Unvermögen von Naegeli-Patienten, bei entsprechender Umgebungstemperatur entsprechend Schweiß abzusondern (Anhidrose). Es kommt des Weiteren zu einem weitreichenden Verlust der Zähne. Die gesamte Symptomatik bessert sich mit dem Alter.
6. Diagnose
Am Anfang einer Diagnosestellung liegt die ausführliche Begutachtung der Symptome. Im Anschluss daran kann eine Genanalyse sinnvoll sein und die Erkrankung endgültig beweisen.
7. Therapie
Die Therapie richtet sich ausschließlich nach den Symptomen.