Chromosom 4
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LoslegenDefinition
Chromosom 4 ist ein Teil des menschlichen Erbgutes und kommt in fast allen Zellen doppelt vor (diploider Chromosomensatz). Lediglich in Keimzellen findet sich nur ein Exemplar dieses Chromosoms (haploider Chromosomensatz).
Aufbau
Das 4. Chromosom besitzt eine Größe von rund 190 Millionen Basenpaaren und umfasst etwa 6 % der gesamten Menge an menschlicher DNA. Nach bisherigem Kenntnisstand (2023) befinden sich auf Chromosom 4 etwa 757 kodierende Gene. Auffallend ist die hohe Anzahl an Pseudogenen, die ebenfalls auf 757 geschätzt wird.[1] Knapp 50 % des genetischen Materials des Chromosoms entfällt also auf diese Gruppe.
Klinik
Mutationen oder Strangbrüche im Bereich von Chromosom 4 stehen in Zusammenhang mit einer Reihe von Erkrankungen:
- Chronische lymphatische Leukämie
- Hämolytisch-urämisches Syndrom
- Achondroplasie
- Chorea Huntington
- Harnblasenkarzinom
- Karzinome der Harnwege
- C-Syndrom
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Zystenniere
- Morbus Parkinson
- Methylmalonazidurie
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Thanatophore Dysplasie
Quellen
- ↑ Ensembl - Chromosom 4, abgerufen am 01.09.2023