Chromosom 4

1 Definition

Chromosom 4 ist ein Teil des menschlichen Erbgutes und kommt in fast allen Zellen doppelt vor (diploider Chromosomensatz). Lediglich in Keimzellen findet sich nur ein Exemplar dieses Chromosoms (haploider Chromosomensatz).

2 Fakten zu Chromosom 4

Das 4. Chromosom besitzt eine Größe von rund 191 Millionen Basenpaaren. Etwa 6 % der gesamten Menge an menschlicher DNA finden sich auf diesem Chromosom. Nach bisherigem Kenntnisstand wird die Menge der auf Chromosom 4 befindlichen Gene auf eine Zahl zwischen 700 und 1.200 geschätzt. Auffallend ist die auf Chromosom 4 äußerst hohe Anzahl an abgeschalteten Genen (Pseudo-Gen). Knapp 50 % des genetischen Materials dieses Chromosom entfällt auf diese Gruppe.

3 Bedeutende Gene

• Huntingtin
• CXCL8
• EGF
• CXCL9
• PKD2
• FGFR3
• UCP1
• PTA
• SRP72

4 Bedeutung für die Humanmedizin

Mutationen oder Strangbrüche im Bereich von Chromosom 4 stehen in Zusammenhang mit einer Reihe von Erkrankungen:

• Chronische lymphatische Leukämie
• Hämolytisch-urämisches Syndrom
• Achondroplasie
• Chorea Huntington
• Harnblasenkarzinom
• Karzinome der Harnwege
• C-Syndrom
• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Zystenniere
• Morbus Parkinson
• Methylmalonazidurie
• Fibrodysplasia ossificans progressiva
• Thanatophore Dysplasie